Kongenitale Analgesie mit Anhidrose

Zuletzt aktualisiert am: 20.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis; MIM 256800

Definition

Autosomal rezessiv erbliche Ektodermaldysplasie (Mutation des Neurotrophic Tyrosinekinase Rezeptor Typ 1 (NTRK1; Gendefekt auf 1q21-22; Li M et al. 2012) mit rezidivierenden Fieberschüben, fokaler Hypotrichose der Kopfhaare, Zahnschmelzdefekten und Hypohidrose in Verbindung mit kongenitaler Analgesie und mentalen Defekten (Indo Y et al. 1996). Folgen sind Verletzungen mit schlechter Heilung vor allem an den distalen Extremitäten, zum Teil durch Automutilationen und an den Druckstellen des Körpers (z.B. Gesäß).

Literatur
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  1. Indo Y et al. (1996) Mutations in the TRKA/NGF receptor gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Nat Genet 13:485-488. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8696348
  2. Li M et al. (2012)  Novel nonsense and frameshift NTRK1 gene mutations in Chinese patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Genet Mol Res 11:2156-2162.

Weiterführende Artikel (2)

Dysplasie ektodermale; Hypohidrose;
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