ATG16L1

Zuletzt aktualisiert am: 01.05.2020

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

APG16 Autophagy 16-Like; APG16L; ATG16 Autophagy Related 16-Like; ATG16 Autophagy Related 16-Like 1; ATG16L1 Gen; Autophagy Related 16 Like 1; Autophagy-Related Protein 1

Definition

Das von diesem Gen kodierte Protein ist Teil eines großen Proteinkomplexes, der für die Autophagie erforderlich ist. Autophagie bezeichnet in diesem Zusammenhang einen wichtigen Prozess bei dem es zum Abbau von intrazellulären Proteinbestandteilen in Lysosomen kommt (Lacher M et al. 1992). Defekte im ATG16L1-Gen sind mit entzündlichen Darmerkrankungen, so mit Morbus Crohn assoziiert (Hampe J et al. 2007). ATG16L1 hemmt die NOD1- und NOD2-gesteuerte entzündliche Zytokinreaktion. Weiterhin spielt das Protein eine Rolle bei der Regulierung der Morphologie und Funktion der Paneth-Zelle.

Literatur
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  1. Cotterill L et al. (2010) Replication and meta-analysis of 13,000 cases defines the Nat Genet Can J Gastroenterol 24:297-302.
  2. Hampe J et al. (2007) A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1 Nature genetics 39:207-211
  3. Lacher M et al. (1992) Autophagy 16-like 1 rs 2241880 G allele is associated with Crohn's disease in German children. Acta paediatrica 98:1835-1840.
  4. Weersma RK et al. (2008) ATG16L1 and IL23R are associated with inflammatory bowel diseases but not with celiac disease in the Netherlands. The American journal of gastroenterology 58:388-395.

Weiterführende Artikel (4)

Enteritis regionalis; Lysosom; NOD1; Paneth-Zelle;
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