Transthyretin

Zuletzt aktualisiert am: 24.07.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

TBPA; Thyroxin bindendes Präalbumin; TTR

Definition

Serum-Transportprotein das beim Menschen vorwiegend im Plexus choroideus und in der Leber gebildet wird. Transthyretin ist für den Transport von Schilddrüsenhormonen (Thyroxin) und Retinolbindendem Protein verantwortlich.

Allgemeine Information

In seiner physiologischen Form findet man bei Transthyretin eine sog. β-Faltblattstruktur vor. Das Vorliegen dieser Struktur ist Voraussetzung für die Bildung von Amyloidablagerungen. Sowohl die physiologisch vorliegende Proteinform als auch Mutationen können Amyloidosen herbeiführen.

Mutationen im TTR-Gen (> 80 sogenannten amyloidogenen Mutationen im Transthyretin-Gen sind bekannt) können einen Mangel an physiologischem Transthyretin verursachen. Pathologisches Transthyretin kann eine Amyloidose vom Transthyretintyp (s.u.  hereditäre systemische Amyloidose, Hauterscheinungen sind wie bei allen systemischen Amyloidosen selten) sowie eine Hyperthyroxinämie verursachen. 

Auch das physiologisch vorliegende Transthyretin ist unter bestimmten Umständen in der Lage Amyloid, z.B. im Bindegewebe des Herzens, abzulagern. Ein solcher Zustand führt zu nicht hereditären systemischen Amyloidosen.

Hinweis(e)

In der Serumelektrophorese wandert Transthyretin vor der Albuminfraktion (Präalbumin). Es ist beteiligt an der Bindung von Thyroxin und Retinol und hat eine molare Masse von ca. 55 kDa.

Bei chronisch-aktiven Entzündungszuständen ist Transthyretin vermindert. Transthyretin wird daher auch als Anti-Akute-Phase-Protein (s. u. C-reaktives Protein)  bezeichnet.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Ferreira AC et al. (2012) Familial amyloidotic polineuropathy and systemic lupus. Lupus 21:1455-1458
  2. Hagenacker T et al. (2014) First report of a rare mutation in a Polish patient with painful late-onset transthyretin amyloidosis. J Neurol Sci 346:331-332
  3. Harkany Tet al. (2002) Cutaneous lymphatic amyloid deposits in "Hungarian-type" familial transthyretin amyloidosis: a case report. Br J Dermatol 146:674-679
  4. Magy N et al. (2003)  A transthyretin mutation (Tyr78Phe) associated with peripheral neuropathy, carpal tunnel syndrome and skin amyloidosis. Amyloid 10:29-33
  5. White JT et al. (2001) Support for the multigenic hypothesis of amyloidosis: The binding stoichiometry of retinol-binding protein, vitamin A, and thyroid hormone influencestransthyretin amyloidogenicity in vitro. Proc Natl Acad Sci 98: 13019-13024

Verweisende Artikel (2)

TAK; Transthyretin-Amyloidose;
Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.07.2018