Syndrom der akromegaloiden Fazies Q87.0

Zuletzt aktualisiert am: 25.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Acromegaloid facial appearance syndrome; AFA-Syndrom; MIM 102150; Syndrom der akromegalen Gesichtszüge

Definition

Autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbtes Dysplasiesyndrom das Synophrys (Monoaugenbrauen) mit typischen akromegaloiden Gesichtszüge vereint.

Klinisch finden sich:

  • Verdickung der Lippen- und Mundschleimhaut
  • vermehrte Zungenfurchung
  • akromegaloides Aussehen des Gesichts
  • progrediente Dickenzunahme der Nase, der Lippen
  • Verdickung der Haut um die Lidspalten mit Verengung der Lidspalten
  • Synophrys
  • große Hände mit teigiger Konsistenz der Haut sowie überstreckbaren Metakarpophalangealgelenken und Interphalangealgelenken

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Literatur
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  1. Dallapiccola B et al. (1992) Acromegaloid facial appearance (AFA) syndrome: report of a second family. J Med Genet 29: 419-422.
  2. da-Silva EO et al. (1998) A new case of the acromegaloid facial appearance syndrome? Clin Dysmorphol 7:75-76.
  3. Hughes H E et al. (1985) An autosomal dominant syndrome with 'acromegaloid' features and thickened oral mucosa. J. Med. Genet 22: 119-125.
  4. Kini U et al. (2004) Acromegaloid facial appearance syndrome: a further case report. Clin Dysmorph 13: 251-253

Verweisende Artikel (1)

Synophrys;

Weiterführende Artikel (1)

Synophrys;

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