BADS-Syndrom E70.32

Witkop, 1979

Komplexes Fehlbildungssyndrom mit Beteiligung von Haut- und Haarfarbe, ophthalmologischen (Nystagmus, Photophobie, Netzhautdepigmentierung) sowie otologischen Symptomen (Taubheit).

Witkop berichtete über 2 Geschwister mit weißem Haar, einigen schwarzen Locken und depigmentierter Haut mit einigen braunen Flecken. Darüber hinaus waren die Säuglinge durch Nystagmus, Photophobie, Netzhautdepigmentierung und Taubheit nachweisbar. Witkop nannte diese Störung das Black Lock-Albinism-Deafness-Syndrom (BADS).

O'Doherty und Gorlin (1988) präsentierten einen Patienten, der eine fast normale Irispigmentierung aufwies, aber weiße Haare und weiße Augenbrauen und Wimpern mit vereinzelten schwarzen Büscheln, die Hermelin (ermine type) ähneln (das Hermelin wird mit braunem Fell geboren, das im Alter von 9 Monaten komplett weiß wird, wobei die schwarze Spitze seines Schwanzes immer erhalten bleibt). Der Patient hatte einen sensorineuralen Hörverlust und eine leichte geistige Behinderung. An verschiedenen Stellen des Körpers wurden Depigmentierungen festgestellt. Eine familiäre Beteiligung war nicht feststellbar.

O'Doherty und Gorlin (1988) bezogen sich auf Beschreibungen des okulokutanen Albinismus mit schwarzen Locken und angeborenem sensorineuralem Hörverlust (BADS-Syndrom), die bei den von Witkop (1979) beschriebenen Geschwistern auftraten.

Waardenburg-Syndrom (s.a. dort) 

1. O'Doherty N J et al. (1988) The ermine phenotype: pigmentary-hearing loss heterogeneity. Am. J. Med. Genet. 30: 945-952
2. Witkop CJ (1979) Depigmentations of the general and oral tissues and their genetic foundations. Ala. J Med Sci 16: 330-333
3. Zarate YA (2009) Phenotypic and microscopic description of a new case of ermine phenotype. Am. J. Med Genet 149A: 1253-12561