PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome Q87.0

Zuletzt aktualisiert am: 10.07.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Hamartoma tumor syndrome; PHTS; PTEN Hamartomous Tumor Syndrome

Definition

Der Terminus PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) definiert eine Gruppe klinisch heterogener, teilweise überlappender Krankheiten mit autosomal dominanten PTEN-Mutationen in der Keimbahn und Beteiligung von Abkömmlingen aller 3 Keimblätter, die sich in Form von Hamartomen, Überwuchs und benignen sowie auch malignen Neoplasien manifestiert.

Durch eine unvollständige und altersabhängige Penetranz und unterschiedlich starke Genexpression zeigen die Krankheitsbilder eine ausgesprochen große phänotypische Heterogenität. Zudem sind die bisher bekannten Mutationen über das gesamte Gen verstreut, was auch als Erklärung für die klinische Heterogenität dienen könnte.

Einteilung

Zu den PTEN-Hamartom-Tumor-Syndromen gehören:

Ätiopathogenese

Alle PHTS sind durch eine Keimbahnmutation im „Phosphatase und Tensin homologe-Gen“ PTEN gekennzeichnet. Die kanonische PTEN-Signalkette (kanonisch= eine typische Eigenschaft) antagonisiert die Phosphoinositid-3-Kinase (PI3K), reguliert P-AKT herunter und kontrolliert damit den Zellzyklus, die Apoptose, Zellwanderung und Stabilität des Genoms.

Klinisches Bild

Der Zeitpunkt der ersten Manifestation von klinischen Symptomen wird durch die jeweils vorliegende spezifische Krankheit bestimmt. Wichtigste klinische Komponente der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome ist das vorzeitige Auftreten von malignen Tumoren. Im Einzelnen betragen die Lebenszeitrisiken:

  • 85 % für das Mammakarzinom der Frauen,
  • 35 % für epitheliale Schilddrüsenkarzinome,
  • 28 % für das Endometrium-Karzinom,
  • 32 % für das Nierenzell-Karzinom,
  • 10 % für das kolorektale Karzinom.

Die einzelnen Komponenten des PHTS treten in unterschiedlicher klinischer Symptomatik auf: Weiterhin begünstigen PTEN-Mutationen Tumoren wie dasEndometrium-Karzinom und das Prostatakarzinom.

Literatur
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  1. Bevacqua M et al. (2019) Off-Label Use of Sirolimus and Everolimus in a Pediatric Center: A Case Series and Review of the Literature. Paediatr Drugs 21:185-193.
  2. Eissing M et al.(2019) PTEN Hamartoma Tumor Syndrome and Immune Dysregulation. Transl Oncol 12:361-367.
  3. Golas MM et al.(2019) Looking for the hidden mutation: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome caused by constitutional and mosaic 10q23 microdeletions involving PTEN and BMPR1A. Am J Med Genet 179:1383-1389.
  4. Pilarski R et al. (2019) PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: A Clinical Overview. Cancers (Basel)11:6
  5. Ghusayni R et al.(2018) Hemimegalencephaly with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. Epileptic Disord 20:30-34.

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