Porphyria erythropoetica congenita E80.0

Zuletzt aktualisiert am: 16.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

CEP; congenital erythropoetic porphyria (CEP); Günther M.; Kongenitale erythropoetische Porphyrie; MIM 263700; Morbus Günther; Porphyria congenita Günther; Porphyrie kongenitale erythropoetische

Erstbeschreiber

Schultz, 1874; Günther, 1911

Definition

Sehr seltene, autosomal-rezessive Form der erythropoetischen Porphyrie, die klinisch als schwere, photoxische Dermatitis mit exzessiver Lichtempfindlichkeit in Erscheinung tritt.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessive Vererbung von Mutationen des Uro-Synthase-Gens, (Genlokus: 10q25.3-q26.3) die zu erniedrigter Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase im erythropoetischen System des Knochenmarks führen. Daraus resultiert eine Anreicherung von Uroporphyrin-I und Coproporphyrin I in Erythrozyten, die zur Hämolyse führen.

 

Manifestation

Meist gleich nach der Geburt bei Sonnenexposition im Sommer des 1. Lebensjahres; selten bei Erwachsenen.

Klinisches Bild

Kurze Zeit nach Sonnenexposition:

  •  Juckreiz, Brennen, ödematöse Erytheme, Bläschen, evtl. hämorrhagische Ulzerationen. Ausbildung varioliformer Narben, schwere Mutilationen in Gesicht und an Händen, Hyper- und Depigmentierungen, narbige Alopezie, Sklerosierungen.
  •  Hypertrichose; häufig mit einer Prädilektion für lichtexponierte Areale des Gesichts, bei Frauen im Schläfen- und seitlichen Wangenbereich, bei Männern durch buschige und verbreiterte Augenbrauen. Stamm- und Extremitätenbehaarung kann ebenfalls verdichtet sein.    
  • Keratokonjunktivitis, Ektropium der Lider, Symblepharon.
  •  Erythrodontie: Rotfluoreszenz der Zähne im Wood-Licht.
  • Chronische hämolytische Anämie, Splenomegalie.
  • Roter Urin.

Labor

  • Urin: rot gefärbt, Rotfluoreszenz, Uroporphyrin I ist stark erhöht, Coproporphyrin I ist weniger stark erhöht.
  • Stuhl: Coproporphyrin I ist stärker als Uroporphyrin I erhöht. Erythrozyten: Rotfluoreszenz, Uroporphyrin I ist erhöht.
  • Blutbild: Hämolytische Anämie.

Histologie

Subepidermale Blasen, Vernarbung, Hyalinisierung.

Therapie allgemein

Kausale Therapie nicht bekannt. Einige Patienten wurden erfolgreich mit Knochenmarktransplantationen behandelt.

Externe Therapie

Textiler und chemisch/physikalischer Lichtschutz, s.a. Lichtschutzmittel. Striktes Meiden von Sonnenlicht, Umkehr des Tag/Nacht-Rhythmus, Verhindern von Sekundärinfektionen.

Interne Therapie

Bei schwerer Anämie Behandlung mit Bluttransfusionen. Bei Hypersplenismus evtl. Splenektomie. Versuch mit Betacaroten (100-200 mg/Tag). Keine hohe Erfolgsrate!

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Verlauf/Prognose

Mutilation, Verlust von Fingernägeln, Verlust von Fingerendgliedern, Nasen- und Ohrknorpel, Tod häufig vor dem 50. Lebensjahr.

Literatur
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  3. Dawe SA et al. (2002) Congenital erythropoietic porphyria: dilemmas in present day management. Clin Exp Dermatol 27: 680-683
  4. Desnick R et al. (2002) Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment. Br J Haematol 117: 779-795
  5. Fischer H (1915) Über das Kotporphyrin. Z Physiol Chem 96: 148-182
  6. Günther H (1911) Die Hämatoporphyrie. Dtsch Arch Klin Med 105: 89-146
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  8. Kontos AP et al. (2003) Congenital erythropoietic porphyria associated with myelodysplasia presenting in a 72-year-old man: report of a case and review of the literature. Br J Dermatol 148: 160-164
  9. Murphy GM (1999) The cutaneous porphyrias: a review. The British Photodermatology Group. Br J Dermatol 140: 573-581
  10. Schultz JH (1874) Ein Fall von Pemphigus leprosus, compliciert durch Lepra viszeralis. Dissertation, Greifswald

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