Polyendokrine Autoimmunsyndrome E31.0

Zuletzt aktualisiert am: 03.08.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

APECED; APS; Autoimmune polyendocrine Syndrome; Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermales Dystrophie-Syndrom; Autoimmun-Polyglanduläre Syndrom; Autoimmun-Polyglanduläre Syndrome; Blizzard-Syndrom; Carpenter-Syndrom; ORPHA 282196; PAS; Polyendokrines Autoimmunsyndrom; Polyglanduläre Autoimmunsyndrome; Schmidt-Syndrom; Whitaker-Syndrom

Erstbeschreiber

Schmidt 1926

Definition

Gruppe seltener autoimmunologischer Endokrinopathien, die durch immunologische Zerstörung und damit durch Insuffizienz endokriner Organe gekennzeichnet sind. Je nach Organmanifestation ergeben sich unterschiedliche klinische Krankheitsbilder.

Einteilung

Bei den "autoimmunologischen Endokrinopathien" lassen sich 4 Erkrankungstypen voneinander abgrenzen:

  • APS Typ 1: Autoimmunologische polyglanduläre Syndrom Typ 1 (juvenile Form, Schmidt Syndrom oder APECED); autosomal rezessive Vererbung
  • APS Typ 2: Autoimmunologische polyglanduläre Syndrom Typ 2  (adulte Form, Carpenter-Syndrom; APS)
  • APS Typ 3: ist definiert durch eine autoimmunologische Schilddrüsenerkrankung  und eine weitere Autoimmunerkrankung, wobei der Morbus Addison ausgeschlossen ist (Betterle C et al. 2014). 

  • APS Typ 4: ist in der Regel eine Ausschlussdiagnose. Sie umfasst 2 oder mehr organspezifische Autoimmunerkrankungen, die nicht den APS-Typen 1 bis 3 zugeordnet werden können. Beschrieben sind unterschiedliche Kombinationen aus: autoimmunologischer Hypophysitis, Vitiligo, einer primären Immunthrombozytopenie, einer Autoimmungastritis oder einer perniziösen Anämie.

  • Verwandte Syndrome /z.B. XPID

Vorkommen/Epidemiologie

Typ 1 zeigt in unterschiedlichen Ethnien unterschiedliche Prävalenzen (hohe Prävalenzen bei Iranischen Juden und bei Finnen).  In den meisten europäischen Ländern nur sporadisches Auftreten.

Typ 2 ist mit 15-45 /1,0 Mio Einwohnern deutlich häufiger.

Ätiopathogenese

Typ 1: Es werden Mutationen im autoimmunen Regulatorgen (AIRE - Das AIRE-Gen - Chromosom 21q22.3) nachgewiesen.

Manifestation

Typ 1: Kindesalter (APECED = Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermales Dystrophie-Syndrom)

Typ 2: Erwachsenenalter (3. Lebenjahrzehnt)

Klinisches Bild

APS Typ 1: Das autoimmunologische polyglanduläre Syndrom Typ 1 ist gekennzeichnet durch:

  • Hypoparathyreoidismus (87%), chronische muko-kutane Candidose (meist vor dem 5. Lebensjahr), ektodermale Dysplasien (Dystrophie der Nägel, Zahnfleischhyploasien, Hypotrichose, Keratopathien) sowie Nebennierenrindeninsuffizienz - Morbus Addison - (69%). Hinzu kommen seltener eine Hashimoto-Thyreoiditis, ein Morbus Basedow und gfls. eine Ovarialinsuffizienz.
  • Weitere Symptome:
    • Malabsorptionssyndrom ( 24 % der APECED-Patienten; Steatorrhö, wässerige Diarrhö)
    • Autoimmune Hepatitis (10 - 20 % der APECED-Patienten). Diese kann asymptomatisch und selbstlimitierend, aber auch fulminant verlaufen
    • Diabetes mellitus (etwa 18% der APECED-Patienten).
    • Hypogonadismue findet sich bei 60 %der weiblichen und bei 14% der männlichen APECED-Patienten

APS Typ 2: Das autoimmunologische polyglanduläre Syndrom Typ 2 (APS-2) tritt familiär gehäuft auf. Das Syndrom betrifft Frauen>Männer (1,6 - 3x häufiger). Erstmanifestation meist im Erwachsenenalter.

Folgende vorherrschenden Symptome werden beim Typ 2 gefunden:

  • Morbus Addison
  • Diabetes mellitus Typ 1
  • Hashimoto-Thyreoiditis
  • Weitere Symptome sind:
    • Alopecia areata
    • Vitiligo
    • Diabetes insipidus
    • Zöliakie
    • primärer Hypogonadismus
    • perniziöse Anämie
    • Myasthenia gravis
    • Häufig bestehen weitere organspezifische Atoimmunerkrankungen.
  • APS Typ 3: Seltene Assoziation aus Autoimmunthyreopathie, Diabetes mellitus Typ 1, Autoimmun-Nephritis, ITP, SLE, Myasthenia gravis und weiteren Autoimmunopathien. Dermatologisch sind Lichen planus und autoimmunbullöse Erkrankungen beschrieben.
  • APS Typ 4:  Ausschlussdiagnose, die 2 oder > 2 organspezifische Autoimmunerkrankungen, die nicht den Typen 1 bis 3 zugeordnet werden können, umfasst. Hierzu gehören u.a. das XPID-Syndrom und das POEMS-Syndrom.

Therapie

Situative internistische gfls auch dermatologische Behandlung entsprechend den im Einzelnen vorliegenden Erkrankungen. Bzgl. der muko-kutanen Candidose s. dort.

Literatur
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  1. Betterle C et al. (2014) A rare combination of type 3 autoimmune polyendocrine syndrome (APS-3) or multiple autoimmune syndrome (MAS-3). Auto Immun Highlights 5: 27-31.

  2. De Bellis A et al. (2014) Rituximab-induced remission of autoimmune hypophysitis and primary immune thrombocytopenia in a patient with autoimmune polyendocrine syndrome type 4.
    Expert Rev Endocrinol Metab 9:313-317.

  3. Iijima T et al.(2018) Concurrent variant type 3 autoimmune polyglandular syndrome and pulmonary arterial hypertension in a Japanese woman. Endocr J 65:493-498.

  4. Kahaly GJ et al. (2018) Polyglandular autoimmune syndromes.
    J Endocrinol Invest 41:91-98.

  5. Vita R et al. (2017) Autoimmune Syndrome Type 3, Particularly in Those Who Require Thyroxine Treatment. Front Endocrinol (Lausanne)8:212.

  6. Vogel A et al (2002) Autoimmun polyglanduläre Syndrome. Aspekte zu Pathogenese, Prognose und Therapie. Dt Ärzteblatt 99: 1428-1439

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