Pharmakogenetik

Erstbeschreiber

Vogel, 1959

Definition

Wissenschaft von der Kenntnis erblicher Varianten in der Reaktion auf Arzneimittel und sonstige von außen zugeführte Stoffen. Pharmakogenetik steht somit für die Beziehung und Wechselspiel zwischen der genetischen Ausstattung eines Menschen und seiner individuellen Reaktion auf Arzneimittel (s.a. Arzneimittelreaktion, unerwünschte).

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Allgemeine Information

Alle Menschen stimmen in ihrer Erbinformation zu 99,9% miteinander überein. Unterschiede (Polymorphismen) gibt es bei ca. 3 Millionen der etwa 3 Milliarden Basen unserer Erbinformation. Derartige Polymorphismen sind meist auf eine 1 Base innerhalb eines Gens beschränkt. Wenn der Austausch einer Base bei > 1% der Bevölkerung vorkommt, wird dies als "single nucleotide polymorphism" oder SNP bezeichnet. "Single nucleotide polymorphism" sind z.B. mitverantwortlich für die unterschiedliche Wirksamkeit und Verträglichkeit von Medikamenten (s.a. Abbau durch Cytochrom-P450-Enzyme).

Vorkommen

Die erste Beobachtung eines polymorphistischen Unterschiedes in der Wirkung eines Arzneimittels betraf das Muskelrelaxans Suxamethonium, das durch die Pseudocholinesterase verstoffwechselt wird. Polymorphismen des kodierenden Gens diese Enzyms führten in seltenen Fällen (1:3500 bei Menschen weißer Hautfarbe) zu einer Verzögerung des Abbaus von Suxamethonium und damit zu einer Verlängerung der Muskel-relaxierenden Wirkung.
Weitere dermatologisch relevante Beispiele:

Thiopyrin-S-Methytransferase-Polymorphismus. Dieses Enzym spielt im Metabolismus von Azathioprin eine Rolle. Bei Pat. mit diesem Gen-Polymorphismus erhöht sich die Gefahr bei Applikation einer lebensbedrohlichen Leukopenie.
Glukose-6-Phosphatdehydrogenase Polymorphismus kann zu verzögertem Abbau von DADPS und damit zu verstärkter Methämoglobinbildung führen.