Lymphohistiozytose, familiäre hämophagozytische D76.1

Zuletzt aktualisiert am: 07.11.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis; Familial histiocytic reticulosis; Familiäre erythrophagozytische Lymphohistiozytose; Familiäre histiozytische Retikulose; hemophagocytic lymphohistiocytosis; Lymphohistiozytose familiäre erythrophagozytische; Retikulose familiäre histiozytische

Erstbeschreiber

Farquhar u. Claireaux, 1952

Definition

Hereditäre, sepsisartige Erkrankung mit überwältigender Aktivierung von T-Lymphozyten und Makrophagen. Häufig in Kombination mit primären Immundefizienzerkrankungen auftretend.

Vorkommen/Epidemiologie

Selten, weltweit sind weniger als 300 Fälle beschrieben.

Ätiopathogenese

  • Typ 1: Autosomal-rezessiv vererbte Defekte des Hemophagocytic lymphohistiocytosis 1-Gens (HPLH1 Gen; Genlokus: 9q21.3-q22).
  • Typ 2: Autosomal-rezessiv vererbte Defekte des Hemophagocytic lymphohistiocytosis 2-Gens (HPLH2 Gen; Perforin 1 Gen; Genlokus: 10q22) mit konsekutiven Defekten von Perforin.

Manifestation

Überwiegend im Säuglingsalter, selten im Kindesalter oder später auftretend.

Klinisches Bild

Reduzierter Allgemeinzustand. Häufig Petechien, ekzematöse Hautveränderungen und rezidivierende purulente Infektionen (Abszesse, Pneumonien, Otitis media) u. auch Infektionen mit Herpes-Viren (Herpes-simplex-, Varizella-Zoster-Virus). Häufig anhaltendes Fieber, Leber- und Milzvergrößerung, seltener persistierende Lymphknotenschwellungen und Ikterus sowie Symptome des zentralen Nervensystems.

Labor

Panzytopenie oder Anämie und Thrombozytopenie, Hypertriglyceridämie, Hypofibrinogenämie, Erhöhung der Lebertransaminasen. Die Funktion der natürlichen Killerzellen ist bei vielen Patienten vermindert.

Diagnose

Knochenmarkspunktion; ggf. Leber-, Milz- und/oder Lymphknotenbiopsie.

Therapie

Verlauf/Prognose

Ohne allogene Knochenmarkstransplantation infaust. Gute Prognose nach allogener Knochenmarkstransplantation (selten Rezidive).

Literatur
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  1. Dufourcq-Lagelouse R et al. (1999) Linkage of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis to 10q21-22 and evidence for heterogeneity. Am J Hum Genet 64: 172-179
  2. Farquhar JW, Claireaux AE (1952) Familial haemophagocytic reticulosis. Arch Dis Child 27: 519-525
  3. Farquhar JW, MacGregor AR, Richmond J (1958) Familial haemophagocytic reticulosis. Brit Med J 2: 1561-1564
  4. Imashuku S et al. (2004) Longitudinal follow-up of patients with Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis. Haematologica 89: 183-188
  5. Ioannidou D (2003) Langerhans' cell histiocytosis and haemophagocytic lymphohistiocytosis in an elderly patient. J Eur Acad Dermatol Venereol 17: 702-705
  6. Ohadi M et al. (1999) Localization of a gene for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis at chromosome 9q21.3-22 by homozygosity mapping. Am J Hum Genet 64: 165-171

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