Lymphangioleiomyomatose D48.1

Zuletzt aktualisiert am: 12.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

LAM; Mikronoduläre Pneumozytenhyperplasie; MNPH; Pulmonale Lymphangioleiomyomatose; Pulmonary lymphangioleiomyomatosis

Definition

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine sehr seltene, progressiv fortschreitende  Erkrankung der Lunge, die durch eine Proliferation abnormer, epitheloider, glatter Muskelzellen (abnormal smooth muscle-like cell - LAM cell)  der Lunge gekennzeichnet ist, die zu einer Verdrängung und Destruktion des normalen Lungenparenchyms und zu repiratorischer Insuffizienz führt.

Ätiopathogenese

Ungeklärt. Vermutet wird eine genetische Störung, die zu einem unkontrollierten Wachstum der abnormen glatten Muskelzellen führt. Damit werden zunehmend die Funktionen des gesunden Lungengewebes (z.B. die Sauerstoffaufnahme) eingeschränkt.

Manifestation

Die Erkrankung tritt nahezu ausschließlich bei Frauen auf (Valentín-Mendoza S et al. 2013). LAM kann sporadisch auftreten aber auch als Teilmanifestation der Tuberösen Sklerose. Die Krankheitshäufigkeit (Prävalenz) ist nicht bekannt, da keine überregionalen epidemiologischen Daten existieren. In Deutschland wird die Zahl der an LAM erkrankten Frauen auf etwa 200 geschätzt.

Manifestation

Das Durchschnittsalter liegt zum Zeitpunkt der Diagnosestellung bei 41 Jahren (18 - 76 Jahre).

Klinisches Bild

Der makroskopische Befund ähnelt einem schweren Emphysem mit verbreiterten Alveolarsepten. Dadurch wird das Atmen für Patienten mit LAM immer schwerer und sie sind körperlich wenig belastbar. LAM ist bei einem Teil der Betroffenen mit (teilweise aggressiv wachsenden) Angiomyolipome der Nieren (Cooper A et al. 2018) oder Fibrosen des Bauchraums assoziiert. Angiomyolipome der Nieren sind zu etwa 80% der Betroffenen mit Tuberöser Sklerose assoziiert (Cai Y et al. 2018). Bei 50% aller Betroffenen mit LAM kommt es im Verlauf der Erkrankung zu schweren Symptomen wie Pneumothorax und bei etwa 15 % zu einem Chylothorax.

Histologie

Die proliferierenden Zellen erweisen sich größtenteils als HMB-45 positiv; sie zeigen Reakti vität für Estrogenrezeptoren (ER), Progesteronrezeptoren  sowie für den Epidermal growth factor Rezeptor (EGFR) und Podoplanin (Grzegorek I et al. 2015).

Diagnose

Computertomographie: multiple zystenähnlichen Läsionen in der Lunge. Ergänzend und Diagnose-sichernd ist die CT-gesteuerte Lungenbiopsie.

Therapie

Literatur
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  1. Cai Y et al. (2018) Assessing the outcomes of everolimus on renal angiomyolipomas associated with tuberous sclerosis complex in China: a two years trial. Orphanet J Rare Dis 13:43.
  2. Cooper A et al. (2018) Pulmonary lymphangioleiomyomatosis associated with aggressive renal angiomyolipoma. Proc (Bayl Univ Med Cent) 31:81-83.
  3. Grzegorek I et al. (2015) Immunohistochemical evaluation of pulmonary lymphangioleiomyomatosis. Anticancer Res 35:3353-3360.
  4. Ryu JH et al. (2006) The NHLBI Lymphangioleiomyomatosis Registry: Characteristics of 230 Patients at Enrollment.  Am J Respir Crit Care Med 173: 105–111.
  5. Schiavina M et al. (2007) Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis in a Karyotypically Normal Man without Tuberous Sclerosis Complex.  American journal of respiratory and critical care medicine 176: 96–98
  6. F. X. McCormack FX et al. (2011) Efficacy and safety of sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. In: The New England journal of medicine 364: 1595–1606
  7. Valentín-Mendoza S et al. (2013) Pulmonary lymphangioleiomyomatosis: literature update. Bol Asoc Med P R 105:64-69.

 

Weiterführende Artikel (3)

EGF-Rezeptor; Podoplanin; Tuberöse Sklerose;

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