Loeys-Dietz-Syndrom

Zuletzt aktualisiert am: 01.07.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

LDS; OMIM 609192; OMIM 610168; OMIM 610380; OMIM 615582

Erstbeschreiber

Loeys, 2005

Definition

Seltene Multiorganerkrankung die klinisch in einigen Organmanifestationen mit dem Marfan-Syndrom (MFS) überlappt. Stets fehlt jedoch die Linsenverschiebung, die beim MFS zu den diagnostischen Kriterien gehört. Andererseits zeigen sich beim LDS Symptome, die beim MFS unüblich sind.

Klinisches Bild

Besonders auffällig sind Hypertelorismus sowie ein gespaltenes Gaumenzäpfchen oder eine Gaumenspalte.

Folgende Symptome können ebenfalls auftreten, müssen aber nicht bei jedem Betroffenen vorhanden sein:

  • Aneurysma der Aortenwurzel und anderer Gefäßbereiche
  • Dissektionen der Aorta  und weitere große Gefäßsysteme
  • Tortuosität der Arterien
  • Netzhautablösungen
  • Blau schimmernde Lederhaut (Sklera)
  • Striae cutis distensae
  • Durchscheinende Venen
  • Neigung zu Hämatomen
  • Weiche, zarte Haut mit atrophischen Narben
  • Wirbelsäulenverkrümmung
  • Verformung des Brustbeines nach innen oder außen
  • Klumpfuß
  • Schmaler, hoher Gaumen
  • Überbeweglichkeit der Gelenke
  • Schlanke Hände mit langen Finger (Spinnenfinger)
  • Schädelfehlbildungen durch vorzeitige Verknöcherung (Kraniosynostose)

Therapie

Verlauf/Prognose

Die Prognose der Erkrankung richtet sich wie beim Marfan-Syndrom nach der kardiologischen Beteiligung.

Literatur
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  1. Loeys BL et al. (2005) A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletaldevelopment caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet 37:275-81. 

Verweisende Artikel (1)

Marfan-Syndrom;

Weiterführende Artikel (1)

Marfan-Syndrom;

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