Lipoprotein (a) Hyperlipoproteinämie E78.4

Zuletzt aktualisiert am: 05.06.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Lipoprotein(a)-Hyperlipipoproteinämie; Lipoprotein(a)-Hyperlipoproteinämie; Lp(a)-Erhöhung; Remnant-Hyperlipidämie

Definition

Sehr seltene, autosomal rezessiv vererbte Lipidstoffwechselsstörung. Ein abnormes Apolipoprotein E führt zu unvollständigem Abbau der Chylomikronenremnants und der IDL (intermediate dense lipoproteins), sodass deren Plasmakonzentrationen ansteigen. Die Folgen sind ein massiv erhöhtes Arterioskleroserisiko.

 

Ätiopathogenese

Lp(a) enthält neben LDL ApoB-100, ein plasminogenähnliches Apo(a), das mit dem Plasminogen um die Bindungsstellen an denEnxothelzellen konkurriert (antiplasminogene Wirkung). Bei hohem Lp(a) wird möglicherweise die lokale Fibrinolyse im Endothelbereich der Gefäße gehemmt. Lp(a) Konzentrationen >30mg/dl gelten als selbständiger Atheroskleroseriskofaktor. 

Klinisches Bild

Xanthelasma, tuberöse Xanthome und tendinöse Xanthome, eruptive Xanthome, gelbe Handlinien durch Lipoideinlagerung (Xanthoma palmare striatum). Koronarsklerose, periphere, arterielle Durchblutungsstörung.

Labor

Das Serum ist milchig-trüb oder klar, Cholesterin und Triglyzeride sind erhöht. Herabsetzung der Glukosetoleranzschwelle.

Disclaimer

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