Liddle-Syndrom I15.80

Zuletzt aktualisiert am: 29.08.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

OMIM: 177200

Definition

Seltene, autosomal-dominant vererbte Form von arterieller Hypertonie, die durch schweren, früh beginnenden Bluthochdruck mit verminderten Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln gekennzeichnet ist.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Ätiopathogenese

Mutationen in Genen, die für den epithelialen Natrium (Na)-Kanal (ENaC) kodieren. Dieser Kanal ist verantwortlich für die Rückresorption von Natrium in den distalen Tubuli der Niere. Der Kanal besitzt drei Untereinheiten (Alpha, Beta, Gamma), und die Mutationen liegen am C-Terminus der Beta- und Gamma-Untereinheiten in einer prolinreichen Region, dem sog. PY-Motiv. Die beiden Untereinheiten werden von den Genen SCNN1B bzw. SCNN1G (16p13-p12) kodiert. Durch diese Mutationen wird die Interaktion des ENaC mit dem Nedd4-Protein (E3-Ligase) und der nachfolgende Abbau im System des Ubiquitin-Proteasoms beeinträchtigt. Dadurch sind die epithelialen Na-Kanäle konstitutiv aktiv, und die permanente Na-Rückresorption führt sekundär zur Kalium-Sekretion und damit zum Bluthochdruck.

Manifestation

Kleinkindalter

Klinisches Bild

Die Hypertonie wird bei jungen Patienten entdeckt, vom Kleinkindalter bis zum frühen Erwachsenenalter (< 35 Jahre). Erwachsene zeigen Symptome der Hypokaliämie, z.B. Schwäche, Mattigkeit, Myalgien, Obstipation oder Palpitationen. Oft wird von den Familien über Betroffene aus mehreren Generationen berichtet.

Therapie

Kaliumsparende Diuretika (z.B. Amilorid und Triamteren), die über eine Blockade der ENaC-Aktivität wirken. Dies führt zu einer Verminderung der Blutdruckwerte; korrigiert weiterhin die Hypokaliämie und die metabolische Alkalose. Zusätzlich müssen sich die Patienten natriumarm ernähren. Konventionelle Antihypertonika sind unwirksam.

Verlauf/Prognose

Mit Behandlung günstige Prognose. Unbehandelt erleiden die Patienten in der Regel kardiovaskuläre und renale Komplikationen.

Verweisende Artikel (1)

Arterielle Hypertonie;

Weiterführende Artikel (2)

Arterielle Hypertonie; Diuretika;

Disclaimer

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