ITPKC Gen

Zuletzt aktualisiert am: 13.07.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

EC 2.7.1.127; Inositol 1,4,5-Trisphosphate 3-Kinase C; Inositol-Trisphosphate 3-Kinase C; InsP 3 Kinase C; InsP 3-Kinase C; IP3-3KC; IP3 3-Kinase C; IP3KC; IP3K C; ITPKC; ITPKC-Gen

Definition

ITPKC Akronym für „Inositol-Trisphosphat-3-Kinase C“ ist ein Protein-kodierendes Gen das auf Chromosom 19q13.2 lokalisiert ist.  Das ITPKC-Gen kodiert als eines von drei Isoenzymen (ITPKA und ITPKB) für ein Mitglied der Inosit-1,4,5-Trisphosphat 3-Kinase-Familie. Diese Enzyme modiulieren den Inositolphosphat-Metabolismus.Sie katalysieren die Phosphorylierung von Inosit-1,4,5-Trisphosphat zu Inosit 1,3,4,5-Tetrakisphosphat. Das kodierte Protein ist im Zellkern und im Zytoplasma lokalisiert und hat sowohl Kernimport- als auch Kernexportaktivität. Über diesen Kalzium-Ionen abhängigen Signalweg wird die T-Zell-Aktivität reguliert.

Einzelnukleotid-Polymorphismen in diesem Gen sind mit der Kawasaki-Krankheit assoziiert (Onouchi Y 2018). Biochemische Prozesse in denen dieses Gen involviert ist betreffen die Calmodulin-Bindung sowie die Inosit-1,4,5-Trisphosphat-3-Kinase-Aktivität.

Literatur
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  1. Onouchi Y et al. (2008) ITPKC functional polymorphism associated with Kawasaki disease susceptibility and formation of coronary artery aneurysms. Nat Genet 40: 35–42.
  2. Onouchi Y (2018) The genetics of Kawasaki disease. Int J Rheum Dis 21:26-30.

Verweisende Artikel (1)

Kawasaki-Syndrom;

Weiterführende Artikel (1)

Kawasaki-Syndrom;
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