Hypothyreose angeborene E03.1

Zuletzt aktualisiert am: 02.09.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Angeborene Hypothyreose; Congenital hypothyroidism; Kongenitale Hypothyreose

Definition

Die kongenitale Hypothyreose ist eine bereits bei Geburt bestehende pathologische Stoffwechsellage mit unzureichender Versorgung des Organismus mit Schilddrüsenhormonen. Sie stellt die häufigste angeborene Erkrankung des endokrinen Systems dar und tritt in der vulnerabelsten Phase der Hirnentwicklung auf. Unbehandelt führt sie in vielen Fällen zu einer schweren körperlichen und geistigen Behinderung. Diese Auswirkungen können durch eine in den ersten Lebenswochen einsetzende Behandlung mit L-Thyroxin gebessert oder verhindert werden. Die kongenitale Hypothyreose stellt die häufigste vermeidbare Ursache der mentalen Retardierung dar.

Einteilung

Permanente primäre kongenitale Hypothyreose: wird in rund 85% der Fälle durch eine Entwicklungsstörung der Schilddrüse (Dysgenesie) verursacht.

  • Ektopie (rund 70%) mit szintigraphisch nachweisbarem Schilddrüsengewebe zwischen Zungengrund und prätrachealer Position als Folge eines gestörten embryonalen Migrationsprozesses.
  • Hypoplasie/Hemiagenesie (5%) in prätrachealer Position: selten; verläuft in den ersten Lebenswochen schleichend und wird somit häufig verkannt.
  • Athyreose: etwa 25% der Fälle; stellt die schwerste Form mit vollständigem Fehlen von Schilddrüsengewebe dar.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: 1 : 3270 Geburten; die kongenitale Hypothyreose ist die häufigste kongenitale Endokrinopathie

Ätiopathogenese

Die normale Entwicklung des Gehirns in utero und postnatal ist in hohem Maß von einer adäquaten Versorgung mit Schilddrüsenhormonen abhängig. Bereits im ersten Trimenon kommt es deshalb zur Expression von Schilddrüsenhormon-Rezeptoren im embryonalen Gehirn.

Klinisches Bild

Die klassischen klinischen Zeichen einer kongenitalen Hypothyreose sind nur bei ca. 5% der Patienten bei Geburt vorhanden. Sie entwickeln sich im Verlauf der frühen Kindheit. Die Kinder werden als ruhig, mit langen Schlafphasen und trinkfaul beschrieben. Trotzdem nehmen sie rasch an Gewicht zu.

Typische Zeichen der kongenitalen Hypothyreose sind:

  • Ikterus prolongatus
  • grosse Fontanelle (v. a. posterior)
  • Hypotonie, Adynamie, kurze Wachphasen
  • Trinkschwäche
  • Rasche Gewichtszunahme trotz Trinkfaulheit
  • Hypothermie
  • Makroglossie
  • Zunehmend grobe Gesichtszüge
  • Umbilikalhernie

Therapie

Prophylaxe

Neonatales Screening

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Thyroxin;

Disclaimer

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