HNF1B-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 23.06.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

HNF1 homeobox B; LFB3, MODY5, VHNF1; TCF2, Transcription factor 2, LF-B3; Variant hepatic nuclear factor

Definition

Das HNF1B-Gen ist auf Chromosom 17q12 lokalisiert und kartiert für den „Hepatocyte nuclear factor-1-beta“ auch als „Transcription factor-2“ bezeichnet, ein Transkriptionsfaktor der bereits beim Föten in Nieren Leber, Gallengängen, Thymus, Genitaltrakt, Pankreas, Lunge und Darm exprimiert wird.

Die autosomal dominante monogene Mutation des HNF1B-Gens führt zu MODY5 ("Maturity-onset Diabetes of the Young type 5"), einem Krankheitsbild aus der Gruppe autosomal-dominant vererbter, klinisch heterogener, nicht immer insulinabhängiger Formen des Diabetes.

Mehrere krankheitsverursachende Keimbahnmutationen sind für folgende Erkrankungen nachgewiesen:

  • Diabetes mellitus, noninsulin-dependent OMIM: 125853 (Furuta H et al.)
  • Renal cysts and diabetes syndrome (Nierenzysten und Diabetes-Syndrom) OMIM: 137920 (Bingham C et al. 2003)  
  • Renal cell carcinoma, chromophobe OMIM: 144700 (Rebouissou et al. 2005)
  • CAKUT: Wakayama et al. (2010) identifizierten heterozygote HNF1B Mutations in 5 (10%) von 50 japanischen Kindern mit kongenitalen Anomalien von Nieren und ableitenden Harnwegen (CAKUT), die teilweise mit Nierenzysten kombiniert waren.

Literatur
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  1. Bingham C et al. (2003) Atypical familial juvenile hyperuricemic nephropathy associated with a hepatocyte nuclear factor-1-beta gene mutation. Kidney Int 63: 1645-1651
  2. Furuta H et al. (2002) Nonsense and missense mutations in the human hepatocyte nuclear factor-1-beta gene (TCF2) and their relation to type 2 diabetes in Japanese. J Clin Endocr Metab 87: 3859-3863
  3. Wakayama M et al. (2o10) HNF1B alterations associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Pediat Nephrol 25:1073-1079
  4. Lindner T et al. (1999) A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1-beta. Hum Molec Genet 8: 2001-2008
  5. Rebouissou S et al. (2005) Germline hepatocyte nuclear factor 1-alpha and 1-beta mutations in renal cell carcinomas. Hum Molec Genet 14: 603-614
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Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 23.06.2019