Hämochromatose E83.1

Zuletzt aktualisiert am: 13.09.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Bronzediabetes; Cirrhose pigmentaire diabétique; Eisenspeicherkrankheit; Siderophilie; Siderose; Troisier-Hanot-Chauffard-Syndrom

Erstbeschreiber

Troisier, 1871; Hanot u. Chauffard, 1882

Definition

Hereditäre erhöhte Eisenresorption mit konsekutiver Hämosiderin-Ablagerung und Gewebeschädigung in verschiedenen Organen. Der Gesamteisengehalt des Organismus ist von normalerweise 3–5 g auf 20–80 g erhöht.

Vorkommen/Epidemiologie

Häufigste hereditäre Erkrankung bei Angehörigen der weißen Rasse, Prävalenz (bei Kaukasiern): 1/200-300 Einwohner.

Ätiopathogenese

Überwiegend autosomal-rezessiv vererbte Formen:

  • Typ 1 (klassische Hämochromatose): Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HFE 1 Gens (Hereditary familial hemochromatosis Gen 1; Genlokus: 6p21.3). Prävalenz der klinisch manifesten Hämochromatose in Europa 1:1.000; m:w=10:1 (Ursache: Eisenverlsut über Menstruation).
  • Typ 2 (juvenile Hämochromatose): seltene, autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HFE 2 Gens (Hereditary familial hemochromatosis Gen 2; Genlokus: 1q21). Andere Formen von Typ 2 sind durch Mutationen des Hepcidin antimicrobial Peptid Gens (HAMP Gen; Genlokus: 19q13) bedingt. Eisenüberladung vor dem 30.Lebensjaahr. Häufig Herzinsuffizienz und Hypogonadismus.
  • Typ 3: Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Transferrin Rezeptor-2 Gens (TFR 2 Gen; Genlokus: 7q22).
  • Typ 4: Autosomal-dominant vererbte Mutatione n des SLC11A3 Gens (Solute carrier family 11 A Gen; Genlokus: 2q32) mit konsekutivem Defekt von Ferroportin.

Manifestation

Insbesondere bei Männern in höherem Alter (40–60 Jahre). Bei der juvenilen Form (Typ 2) meist 10.-30. LJ.

Klinisches Bild

Eisenüberlagerung von <10g verläuft klinisch meist ohne fassbare Symptome (latentes Stadium). Höhere Gewebeeisenkonzentrationen (>10g) führen zunächst zu diskreten Veränderungen und später zu einer manifesten Hämosiderose. Klinische Erscheinungen der manifesten Hämochromatose bezogen auf ihre prozentuale Häufigkeit:

  • Leberzirrhose (94%)
  • Hautveränderungen: (82%): rauchgraue, blau-braune oder bronzeartige, fleckige oder flächenhafte Hautverfärbungen, besonders ausgeprägt im Gesicht, in den Achselhöhlen, der Genitalregion, an lichtexponierten Stellen und an Narben); sonstiges: diffuses Effluvium
  • Hepatomegalie (76%)
  • Schwäche, Abgeschlagenheit (73%)
  • Potenz- Libidominderung (56%)
  • Diabetes mellitus (53%)
  • Oberauchbeschwerden (50%)
  • Hodenatrophie (50%)
  • Arthralgien (47%)
  • Kardiomyopathie (35%)

 

Histologie

Histologie der Haut: Melaninvermehrung im Stratum basale sowie Hämosiderineinlagerungen, vor allem im tiefen Korium.

Diagnose

Anamnese + Klinik; Labor: Plasmaferritin ↑ (w=200ug/l; m=>300ug/l); Transferrinsättigung ↑ (w>45%; m>50%) – Bemerkung: eine normale Trasferritinsättigung schließt eine Hämochromatose weitgehend aus. HFE-Gendiagnostik (Genbefund nur im Zusammenhang mit klinischer Symptomatik beurteilbar). Leberbiopsie mit Eisennachweis (Berliner-Blau-Reaktion)

Differentialdiagnose

Internistisch:

  • Eisenüberlagerungen bei hämolytischen Anämien z.B. bei myelodysplastischen Syndrom.
  • Alkoholische Siderose.
  • Siderosen im Rahmen chronischer Lebererkrankungen

Dermatologisch (DD klinischer Makroaspekt)   

Therapie

Verlauf/Prognose

Unbehandelt führt die Erkrankung progressiv fortschreitend innerhalb weniger Jahre zum Tode.

Literatur
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  1. Hanot VC, Chauffard AME (1882) Cirrhose hypertrophique pigmentaire dans le diabète sucré. Rev Médecine (Paris) 2: 385-403
  2. Niederau C (2003) Hereditary hemochromatosis. Internist 44: 191-205
  3. Rihl M et al. (2004) Arthropathy of hereditary hemochromatosis. Z Rheumatol 63: 22-29
  4. Troisier CE (1871) Diabète sucré.Bull Soc Anatomique (Paris) 16: 231
  5. Von Recklinghausen FD (1889) Über Hämochromatose. Berliner klin Wochenschr 26: 92

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