Gordon-Syndrom I15.80

Zuletzt aktualisiert am: 30.06.2020

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Chlorid-Shunt-Syndrom; Familiäre hyperkaliämische Hypertonie; Hyperkaliämie, hypertensive; Hyperkaliämie, Mineralocorticoid-resistente; Hypertonie, hyperkaliämische familiäre; PHA2; Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

Definition

Das Gordon-Syndrom zählt zur Gruppe der monogenetisch vererbten Hypertonie-Formen.  Es ist gekennzeichnet durch Hyperkaliämie, hyperchlorämische metabolische Azidose, normales oder erhöhtes Aldosteron, niedriges Renin und normale Nierenfunktion.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: Unbekannt; beschrieben wurden bisher etwa 80 Familien.

Ätiopathogenese

Autosomal dominante Mutationen im WNK1-Gen (12p13), klassifiziert als PHA2C, und WNK4 (17q21- Regulatoren der Na-Cl- und Na-K-Cl-Kotransporter (NCC und NKCC2) und des Kaliumkanals ROMK im distalen q22), klassifiziert als PHA2B. Die Gene kodieren für die Lysin-freien Kinasen WNK1 und WNK4. Zusätzliche genetische Heterogenität erbrachte der Nachweis eines weiteren Locus (PHA2A) auf Chromosom 1. Die Folge ist eine verstärkte Salzresorption im distalen Nieren-Konvolut infolge einer Funktionssteigerung des luminalen Natrium-Chlorid-Cotransporters (NCC). Gleichzeitig wird eine verminderte Aldosteron-abhängigen Kalium-Ausscheidung beobachtet.   Auch die reichliche Zufuhr von Lakritze kann über dessen Inhaltsstoff Glycyrrhetinsäure die Inhibition der 11-beta-Hydroxysteroidhydrogenase zur Folge haben und somit einen ähnlichen Phänotyp bedingen.

Manifestation

Alle Altersgruppen

Klinisches Bild

Patienten < 20 Jahre haben in der Regel einen normalen Blutdruck; Hypertonie erst im Erwachsenenalter. In der Jungendzeit: Hyperkaliämie, leichte hyperchlorämische Azidose und niedriges Renin. Mögliche Retardierung des Wachstums. Nierenfunktion normal. Das Spitzer-Weinstein-Syndrom (synonym: Adoleszentes Hyperkaliämie-Syndrom) wird als frühe Manifestation des PHA2 angesehen, wobei der Hypertonus mit anderen klinischen Symptomen (Kleinwuchs, Muskelschwäche, periodische Paralyse) assoziiert ist.

Therapie

Niedrig dosierte Thiazid-Diuretika korrigieren Bluthochdruck, Hyperkaliämie und Hyperkalziurie. Patienten mit WNK4-Mutationen sprechen besser auf Thiazid-Diuretika an als Patienten mit WNK1<7I>-Mutationen. Der Typ 2 des Pseudohypoaldosteronismus spricht auf exogen Mineralokortikoide nicht an. Die Patienten müssen sich natriumarm ernähren.

Fallbericht(e)

17 Jahre alter Patienten, der sich seit dem zweiten Lebensmonat aufgrund einer renal-tubulären Azidose mit Hyperkaliämie (Typ IV) in regelmäßiger kinder-nephrologischer Betreuung befand. Laborchemisch zeigten sich eine hyperchlorämische metabolischen Azidose sowie eine Hyperkaliämie bei grenzwertig niedrigen Serum-Renin und normwertigen Serum-Aldosteron-Spiegeln. Der transtubuläre Kalium-Gradient (TTKG) ergab durchgängig Werte unter 5. Im Alter von 16 Jahren fiel erstmals eine deutliche arterielle Hypertonie mit systolischen Blutdruckspitzen bis max. 240 mmHg auf. Die Befundkonstellation einer arteriellen Hypertonie in Kombination mit den genannten Laborwerten war wegweisend für die Diagnose eines Gordon Syndroms.

Patient profitierte deutlich von einer antihypertensiven Medikation mit Hydrochlorothiazid (2mg/kg/d) und zeigte einen Abfall der Blutdruckwerte in den altersentsprechenden Normbereich. Gleichzeitig konnte die Substitutionsdosis für Bicarbonat reduziert werden.

Verweisende Artikel (1)

Arterielle Hypertonie;

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