Synonym(e)
Definition
Glucocerebrosidase (auch Acid β-glucosidase, D-glucosyl-N-acylsphingosin Glucohydrolase oder GCase geannt) ist ein lysosomales Enzym, das die Hydrolyse der β-glucosidischen Bindung von Glucocerebrosid (D-Glucosyl-N-Acylsphingosin), einer Zwischenstufe des Glycolipid-Stoffwechsels, katalysiert.
Klinik: Mutationen in dem Glucocerebrosidase-Gen (GBA-Gen) sind die Ursache des Morbus Gaucher, einer lysosomalen Speicherkrankheit. Mittlerweile wird auch ein erhöhtes Risiko von heterozygoten Trägern von Glucocerebrosidasemutationen für Morbus Parkinson beobachtet. Insbesondere tritt die Erkrankung früher auf als bei der Normalbevölkerung. Die bei Parkinson feststellbare Anhäufung von alpha-Synuclein in den Lysosomen ist direkt auf einen Glucosylceramidase-Mangel zurückzuführen.
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Kopernio
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