Farber-Krankheit E75.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.07.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Ceramidasemangel; Disseminierte Lipogranulomatose; Farber-Syndrom, Farber disease; Morbus Farber, Ceramidase-Mangel

Erstbeschreiber

Sidney Farber, 1952

Definition

Sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit die durch eine (Punkt)Mutation des ASAH-Gen hervorgerufen wird. Das ASAH-Gen kodiert für das Enzym „saure Ceramidase“ das auf Chromosom 8 Genlocus p22-p21.3. lokalisiert ist. Das Enzym wird auch als N-Acylsphingosinamidohydroxylase bzw. akronymisch als ASAH bezeichnet.

Ätiopathogenese

Die Mutationen des ASAH-Gens bewirken einen Aktivitätsmangel der sauren Ceramidase. Die saure Ceramidase ist eine in den Lysosomen lokalisierte Hydrolase, die die Spaltung von Ceramiden in Sphingosin und Fettsäuren katalysiert. Der durch die Mutation bedingte Aktivitätsmangel des Enzyms führt zu einer intrazellulären Anhäufung von toxischem Ceramid.

Klinisches Bild

Je nach Patient und Grad des Aktivitätsmangels sehr unterschiedliche Klinik. Erste Symptome schon im Kleinkindalter möglich, ein 2. Manifestationsgipfel ist die Pubertät. Somit auch unterschiedlicher Verlauf, abhängig vom zeitlichen Erstauftreten der Symptomatik.

Vordegründig das klinische Bild prägend sind Kontrakturen der Gelenke, periartikuläre subkutane Knötchen, Minderwuchs (Hyposomie), Anomalien des Kehlkopfs (Laryngomalazie), Hornhauttrübungen. Nicht selten sind Vergrößerungen von Leber und/oder Milz nachweisbar. Komplikativ und lebenslimtierend sind rezidivierende Atemwegsinfekte.

Diagnose

Klinik; Messung der Ceramidase-Aktivität; Nachweis der Mutation

Therapie

Verweisende Artikel (1)

Lysosomale Speicherkrankheiten;

Weiterführende Artikel (4)

Ceramide; Enzyme; Fettsäuren; Lysosom;

Disclaimer

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