Fanconi-Anämie D61.0

Zuletzt aktualisiert am: 30.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Anämie familiäre infantile perniziosaähnliche; Familiäre infantile perniziosaähnliche Anämie; Fanconi anemia; Fanconi Panmyelopathie; Fanconi-Panmyelopathie; Fanconi Panzytopenie; Fanconi-Panzytopenie; Konstitutionelle familiäre Panmyelopathie; Panmyelopathie konstitutionelle familiäre

Erstbeschreiber

Fanconi, 1927

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte aplastische Anämie mit progredientem Knochenmarksschwund und multiplen assoziierten Missbildungen.

Vorkommen/Epidemiologie

Selten, weltweit sind 1000-1500 Erkrankungen beschrieben. Häufigkeit: ca. 0.5/100.000 Einwohner. Gehäuft bei Ashkenazi Juden und einigen Populationen in Südafrika.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Defekte der Fanconi Anämie Komplementationsgruppengene FANCA (Genlokus: 16q24.3), FANCB (Genlokus: 13q12.3), FANCC (Genlokus: 9q22.3), FANCD1 (Genlokus: 13q12.3), FANCD2 (3p25.3), FANCE (Genlokus: 6p22-p21), FANCF (Genlokus: 11p15), FANCG (Genlokus: 9p13) oder FANCL (Genlokus: 2p16.1).

Manifestation

4. bis 7. Lebensjahr.

Klinisches Bild

  • Hautveränderungen: Schmutzig-braune, flächige Hyperpigmentierungen der Intertrigines, am Hals, perioral, perianal, perigenital, daneben fleckförmige Hypopigmentierungen ("regentropfenförmig"). Seltener vereinzelte Café-au-lait-Flecken.
  • Extrakutane Manifestationen: Chronisch progrediente Anämie (meist hyperchrom-makrozytär) sowie erhöhte Infektanfälligkeit. Außerdem Minderwuchs, Mikrozephalie, Hypogenitalismus, Hypo- bis Aplasie des radialen Unterarm- und Handanteils, vielfältige Missbildungen innerer Organe.

Labor

Makrozytäre Anämie, Leuko- und Thrombopenie, hypo- bis aplastisches Knochenmark, in der Chromosomenanalyse erhöhte Chromosomenfragilität.

Komplikation

Vermehrte Entwicklung von Malignomen, insbes. ALL, Lebertumoren, Plattenepithelkarzinomen der Haut oder Schleimhäute (Oropharyngealtrakt), M. Bowen. Vermehrt Infekte (Respirationstrakt) u. Blutungen.

Externe Therapie

  • Pflegende Externa. Hypopigmentierungen können ggf. mit Hilfe einer Camouflage (z.B. Dermacolor) abgedeckt werden.
  • Bei Hyperpigmentierungen ggf. Ausbleichen mit Hydrochinon-Salbe (z.B. Pigmanorm). Bei der Therapie können unerwünschte Arzneimittelreaktionen und Nephropathien als Nebenwirkung auftreten, während Schwangerschaft und Stillzeit kontraindiziert!

Interne Therapie

Therapie durch Onkologen und Internisten.

Verlauf/Prognose

Tod meist vor dem Erwachsenenalter.

Literatur
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  1. Fanconi G (1927) Familiäre, infantile perniziosaähnliche Anämie. Jahrbuch Kinderheilk 117: 257-280
  2. Ogilvie P et al. (2002) Skin manifestations of Fanconi anemia. Hautarzt 53: 253-257

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