CFTR-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 01.07.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

ABC35; ABCC7; CF; CFTR; CFTR/MRP; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; dJ760C5.1; MRP7; TNR-CFTR

Definition

CFTR ist das Akronym für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“, ein Gen das auf dem Chromosom 7q31.2 lokalisiert ist und für das gleichnamige Protein kodiert. Das CRTF-Protein ist ein auf der Oberfläche von Zellen festsitzendes Protein, ein sog. Chloridkanal. Dieser Chloridkanal  kommt hauptsächlich in der Zellmembran von Epithelzellen vor. Mutationen im CFTR-Gen führen beim Menschen zum Fehlen oder zur Dysfunktion des Kanals. Diese pathogenetische Ursache ist Grundlage der Krankheitsbilder „Zystische Fibrose (Mukoviszidose, E84.9)“ und der „Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens“ bei dem bilateral das Vas deferens nicht angelegt ist.

Verweisende Artikel (1)

Pankreatitis chronische;
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