CARD14

Zuletzt aktualisiert am: 02.09.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

CARD-containing MAGUK protein 2; Caspase recruitment domain-containing protein 14

Definition

Akronym für “Caspase recruitment domain-containing protein 14” auch bekannt als “CARD-containing MAGUK protein 2 oder Carma 2).

Das CARD14 Protein wird beim Menschen durch das CARD14 Gen kodiert, das auf dem Chromosom 17: 80.17 – 80.21 lokalisiert ist. Das CARD14-Protein gehört zu der MAGUK - (Membrane-assoziierten Guanylat- Kinase) Familie. Eine Überexpression von CARD14 führt zu einer Aktivierung des Transkriptionsfaktor NF-κB and zu einer Phosphorilierung von BCL10.

Allgemeine Information

Das CARD14-Gen wurde als ein Gen identifiziert, das mit der Psorisis vulgaris, der Psoriasis pustulosa generalisata, wie auch der autosomal-dominaten Form der Pityriasis rubra pilaris assoziiert. Es wird angenommen, dass Mutationen dieses Gens in Kombination mit Umweltfaktoren eine Psoriasis triggern können. CARD14 aktiviert u.a. den nukleären Faktor kappa B (NF-kappaB) und reguliert ein Subset von Psoriasis-assoziierten Genen in den Keratinozyten.

CARD14 wird in den basalen and suprabasalen Lagen der gesunden Epidemis nachgewiesen. In läsionaler psoriatischer Epidermis ist es in den basalen Anteilen reduziert, hingegen in den suprabasalen Anteilen hochreguliert. Offenbar kann durch eine Triggerung (auch lokale Triggerung wie bei dem Köbner-Phänomen) eine „gain-of-function mutations“ in CARD14 erfolgen die über eine Kaskade von Aktivierungsprozessen zu einer lokalen Psoriasis-typische Inflammation führt.

Literatur
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  1. Bertin J et al. (2014) "CARD11 and CARD14 are novel caspase recruitment domain (CARD)/membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) family members that interact with BCL10 and activate NF-kappa B". J. Biol. Chem 276: 11877–1182.
  2. Howes, A et al. (2016) "Psoriasis mutations disrupt CARD14 autoinhibition promoting BCL10-MALT1-dependent NF-κB activation." The Biochemical journal. PMID 27071417.
  3. Jordan CTet al. (2012) Rare and common variants in CARD14, encoding an epidermal regulator of NF-kappaB, in psoriasis. The American Journal of Human Genetics doi:10.1016/j.ajhg.2012.03.013.
  4. Jordan CTet al. (2012) PSORS2 is due to mutations in CARD14. The American Journal of Human Genetics 90: 784-795
  5. Lwin SM et al2018) Benefi. (cial effect of ustekinumab in familial pityriasis rubra pilaris with a new
    missense mutation in CARD14. Br J Dermatol 178:969-972.

 

Verweisende Artikel (1)

Pityriasis rubra pilaris (adulter Typ);

Weiterführende Artikel (1)

Pityriasis rubra pilaris (juveniler Typ);
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