Branchiookulofaziales Syndrom Q18.8

Zuletzt aktualisiert am: 21.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

BOFS; Branchio-oculo-facial syndrome; Branchio-okulo-faziales Syndrom; Lee-Root-Fenske-Syndrom; MIM 113620

Definition

Bereits in der Neugeborenenzeit sich manifestierendes autosomal dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom mit:

  • Minderwuchs,
  • inkomplettem Verschluss der zweiten Kiemenbögen
  • atrophischen hämangiomatösen Hautveränderungen der seitlichen Halspartien
  • bliateral verschlossenen Tränen-Nasengängen mit rezidivierenden Dakrozystitiden,
  • Gesichtsdysmorphien.
  • Augenanomalien
  • Meist normale Intelligenz

  • Im frühen Erwachsenenalter frühzeitige Hautfaltenbildungen und Grauwerden der Haare.

  • Seltener sind Malformationen der Nieren.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Ätiopathogenese

Mutation im TFAP2A-Gen. Dieses Gen ist wichtig, da es den Bauplan für die Anordnung von 437 Aminosäuren liefert, die den als AP-2 alpha bekannten Protein-Transkriptionsfaktor formieren.

 

Verlauf/Prognose

Normale Lebenserwartung

Literatur
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  1. Milunsky JM et al. (2008) TFAP2A mutations result in branchio-oculo-facial syndrome. Am J Hum Genet 82:1171-1177.
  2. Tekin M et. al. (2009) A complex TFAP2A allele is associated with branchio-oculo-facial syndrome and inner ear malformation in a deaf child. Am J Med Genet A 149A: 427-430.

Verweisende Artikel (1)

Canities praecox;

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