AVSD Q21.2

Bereits 1846 beschrieb Peacock erstmals anatomische Veränderungen, die auf das Vorliegen eines AVSD- Defektes hinweisen. Die erste erfolgreiche Korrektur eines AVSDs wurde 1955 von C. Walton Lillehei durchgeführt (Ziemer 2010). 

Der atrioventrikuläre Septumdefekt (AVSD ) umfasst eine Gruppe von Herzfehlern im Bereich des atrioventrikulären Septums und der Atrioventrikularklappen, deren Ausmaße sehr differieren können. Bei allen Formen dieser Defekte fehlt das atrioventrikuläre Septum teilweise oder völlig. Der von Becker und Anderson 1982 vorgeschlagene Begriff „Atrioventrikularseptumdefekt“ beschreibt somit anatomisch korrekt das Krankheitsbild. (Ziemer 2010).

Zusätzlich ist das Reizleitungssystem verlagert und es finden sich häufig Begleitfehlbildungen wie z. B. persistierender Ductus arteriosus, Fallot- Tetralogie und extrakardiale Fehlbildungen wie die Trisomie 21 (Schmaltz 2017).

Der AVSD wird in 3 verschiedene Gruppen unterteilt:

• Partieller AVSD (inkompletter AVSD)
• Hierbei handelt es sich einerseits um einen tiefsitzenden Vorhofseptumdefekt, der bis in die AV- Klappenebene reicht und dem ASD I ( Ostium- primum- Defekt) entspricht sowie einer zusätzlichen Spaltbildung der Mitralklappe. Die beiden AV- Klappen sind zwar getrennt voneinander, sie verfügen aber über ein anteriores und posteriores Segel (sog. bridging leaflet), welches die beiden AV- Klappen bindegewebig miteinander verbindet (Herold 2019). In beiden AV- Klappen sind Appositionslinien (auch als Spalt oder Cleft bezeichnet) vorhanden (Schmaltz 2008).
• Intermediärtyp (Übergangsform)
• Beim Intermediärtyp besteht ebenfalls ein Vorhofseptumdefekt vom Typ ASD I ( Ostium- primum- Defekt). Zusätzlich liegt noch ein Ventrikelseptumdefekt im Inlet- Bereich vor. Die AV- Klappen liegen auf einer Ebene und verfügen jeweils über separate Klappenringe (Herold 2019 und Schmaltz 2008).
• Kompletter AVSD
• Bei einem kompletten AVSD bestehen neben einem tiefsitzenden ASD I auch noch ein Inlet- Ventrikelseptumdefekt und eine Spaltbildung im anterioren Mitral- und septalen Trikuspidalklappensegel. Dadurch kommt es zu einer offenen Verbindung aller 4 Herzhöhlen. Die Mitral- und Trikuspidalklappe liegen auf einer Höhe und bilden die AV- Klappenöffnung aus vier bis sieben Anteilen ihrer Segel (Herold 2019).

Dadurch entstehen ein anteriores (anterior bridging leaflet) und ein posteriores (posterior bridging leaflet) Segel der AV- Klappenanteile.

In Abhängigkeit der Lage der gemeinsamen Klappe spricht man von:

• Linksdominanz, sog. unbalancierter Typ (die Klappe kann mehr dem linken Ventrikel zugeordnet werden)
• Rechtsdominanz, ebenfalls ein sog. unbalancierter Typ (die Klappe kann mehr dem rechten Ventrikel zugeordnet werden)
• einem ausgewogenen oder balancierten Typ.

Durch ein Straddling bzw. Overriding der AV- Klappe kann es zu einer Hypoplasie des betroffenen Ventrikels kommen. Auch an den Papillarmuskeln können Abnormitäten vorhanden sein (z. B. eng beieinander liegende oder singuläre Papillarmuskeln) (Schmaltz 2008).

Anhand der Morphologie des anterioren Brückensegels hat Rastelli eine nähere Einteilung erstellt, die von Anderson modifiziert wurde:

• Rastelli A: Typ A ist mit 70 % (Kunert 2007) die am häufigsten vorkommende Konstellation. Sie ist oftmals mit einer Trisomie 21 assoziiert. Hierbei ist die Brückenbildung minimal. Die Sehnenfäden des anterioren Segels ziehen bis zum Oberrand des Ventrikelseptums.
• Rastelli B: Hierbei ist die Brückenbildung ausgedehnter. Der anormale apikale Papillarmuskel setzt an der Kommissur an.
• Rastelli C: Die Brückenbildung ist beim Typ C extrem. Der anteriore Papillarmuskel verbindet die Kommissar mit dem rechten Ventrikel (Siewert 1998).

Die Häufigkeit eines AVSD beträgt ca. 0,19 / 1.000 Lebendgeborene (Borth- Bruhns 2004) und macht ca. 3 % aller angeborenen Herzfehler aus (Herold 2019). Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen (Borth- Bruhns 2004).

Begleitende kardiale Fehlbildungen wie z. B. der persistierender Ductus arteriosus finden sich in 10 % der Fälle, die Fallot- Tetralogie in 6,5 % (Schmaltz 2017).

Die extrakardialen Fehlbildungen wie die Trisomie 21 treten in 35 % der Fälle auf und bei 75 % der Kinder mit Trisomie 21 besteht ein AVSD (Erdmann 2006).

Der ASVD ist ein angeborener Defekt, der aus einer embryonalen Entwicklungshemmung der AV- Kanalregion resultiert, mit dem Resultat, dass eine endgültige Unterteilung der AV- Klappe und eine endgültige Septierung beider Vorhöfe und Ventrikel ausbleiben (Borth- Bruhns 2004).

Es besteht eine familiäre Häufung des Defektes. Bei ca. 14 % der Mutter mit AVSD vererbt sich der Defekt auf das Kind (Borth- Bruhns 2004).

Bei einem inkompletten AVSD kommt es zu einem Rechts- Links- Shunt auf Vorhofebene. Das erhöhte Blutvolumen führt zu einer Volumenbelastung des rechten Vorhofes, des rechten Ventrikels und der Lungengefäße. Der Spalt im Mitralklappensegel führt zu einer Mitralklappeninsuffizienz, die aber hämodynamisch meistens keine größere Bedeutung hat.

Beim kompletten AVSD kommt es durch den Vorhofseptumdefekt plus Ventrikelseptumdefekt zu einer erheblichen Volumenbelastung des rechten Herzens und des Lungenkreislaufes. Der Vorhofseptumdefekt und die Mitralklappeninsuffizienz führen außerdem zu einer Volumenbelastung des linken Herzens (Herold 2019). Durch die pulmonale Druckerhöhung bildet sich relativ rasch eine obstruktive Lungengefäßerkrankung aus. Bei 60 % der Betroffenen besteht zusätzlich eine Insuffizienz der AV- Klappe (Siewert 1998).

Die Größe des Shunts ist abhängig von:

• der Größe des Defektes
• den Widerstandsverhältnissen beider Kreisläufe

Sowohl die Hämodynamik als auch die klinische Symptomatik werden von der Größe und Relevanz des Vorhofseptumdefektes, des Ventrikelseptumdefektes und vom Grad der Insuffizienz der linksseitigen AV- Klappe bestimmt (Herold 2019).

Kinder mit einem kompletten AVSD werden überwiegend bereits in den ersten Lebenswochen symptomatisch.

Es können folgende Symptome auftreten:

• rezidivierende broncho- pulmonale Infekte
• eingeschränkte körperliche Belastbarkeit
• Wachstumsstörungen
• Entwicklungsverzögerung
• Zeichen einer schweren Herzinsuffizienz

(Herold 2019)

• Tachypnoe
• als signum male Auftreten einer Zyanose

(Borth- Bruns 2004)

Bei einem inkompletten AVSD kann es andererseits durchaus vorkommen, dass die Patienten bis in das Erwachsenenalter hinein asymptomatisch sind (Borth- Bruns 2004).

Röntgen Thorax

Bei einem kompletten AVSD finden sich:

• schwere Kardiomegalie mit Erweiterung aller vier Herzhöhlen und vergrößertem Transversaldurchmesser
• stark vermehrte Lungengefäßzeichnung (Borth- Bruhns 2004)
• prominenter Truncus pulmonalis (Herold 2019)

Echokardiographie

Echokardiographisch lassen sich folgende Aussagen machen:

• Lokalisierung und Größe des ASD und VSD
• Bestimmung der Größe und Funktion der Vorhöfe, Ventrikel, der Aorta und des Truncus pulmonalis
• Überprüfung der Anatomie und der Funktion der AV- Klappe (Straddling, Overriding etc.) und der Mitralklappe
• Nachweis einer atypischen Form (verschmälert und verlängert) des linksventrikulären Ausflusstraktes, der sog. Gänsehals- Deformität (auch als goose neck deformity bezeichnet) (Herold 2019).

Im Dopplerverfahren sollten bestimmt werden:

• die Shuntrichtung

und abgeschätzt werden:

• der rechtsventrikuläre Druck
• der pulmonalarterielle Druck
• der interventrikuläre Druckgradient
• Qp / Qs zur Bestimmung des Shuntflusses (Qp = Summe aus den mittleren Flüssen in der linken und rechten Pulmonalarterie; Qs = mittlerer Fluss in der Aorta descendens) (Herold 2019)

MRT

Sofern sich der Patient schlecht schallen lässt oder nach Durchführung der (transösophagealen) Echokardiographie noch diagnostische Fragen bleiben, sollte eine Kardio- MRT erfolgen. Bei dieser erhält man konkrete Angaben:

• zur Quantifizierung des Shunts
• zu den anatomischen Verhältnissen des Herzens
• zur Funktion des Herzens, insbesondere der Ventrikel (Herold 2019)

Herzkatheterdiagnostik und Angiographie

Beim Rechtsherzkatheter können nähere Aussagen gemacht werden zum:

• pulmonalen Gefäßwiderstand (Pinger 2019)

Durch die Herzkatheterdiagnostik bzw. Angiographie lassen sich nähere Angaben machen zur:

• exakten Bestimmung der intraventrikulären Druckverhältnisse
• Größe des Shunts
• Lungengefäßmorphologie
• Lungengefäßwiderstand
• Nachweis bzw. Ausschluss assoziierender kardialer Anomalien
• Nachweis bzw. Ausschluss einer KHK 
• der linksventrikuläre Ausflusstrakt ist bei kompletten AVSD deutlich elongiert (sog. goose neck deformity) (Pinger 2019). 

Inspektion

• Zyanose (da der Patient primär azyanotisch ist, weist eine Zyanose bereits auf einen zunehmenden Widerstand der Lungengefäße hin)
• Voussure (auch Herzbuckel genannt; es kommt dabei links vom Sternum gelegen zu einer Vorwölbung der Thoraxwand [Holldack 2005])

Wenn es im Verlauf zur Ausbildung eines Eisenmenger- Syndrom kommt, finden sich außerdem:

• Trommelschlegelfinger und – zehen
• Uhrglasnägel

Palpation

• arterielle Hypotonie
• kleine Blutdruckamplitude
• am linken unteren Sternumrand findet sich ein systolisches Schwirren
• über dem rechten Ventrikel und dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt finden sich hebende Pulsationen
• der Pulmonalklappenschluss ist tastbar
• der Herzspitzenstoß ist:
  • hyperaktiv
  • verbreitert
  • nach unten und außen verlagert

Auskultation

• der 2. Herzton ist fixiert gespalten mit betontem Pulmonalklappenanteil bei pulmonaler Hypertonie
• im 2. / 3. ICR links parasternal ist bei einem ASD mit relativer Pulmonalstenose ein systolisches Sofortgeräusch auskultierbar
• im 4. / 5. ICR links parasternal findet durch einen VSD oder eine Trikuspidalklappeninsuffizienz ein systolisches Geräusch
• über der Herzspitze lässt sich bei Mitralklappeninsuffizienz ein systolisches Sofortgeräusch auskultieren
• am linken unteren Sternalrand oder über der Herzspitze ist ein kurzes, frühdiastolisches Geräusch auskultierbar (entspricht dem Strömungsgeräusch der Mitral- oder Trikuspidalklappe)

EKG

Im EKG können folgende Veränderungen vorhanden sein:

• der Hauptvektor verschiebt sich nach links; Veränderung des Lagetyps bis hin zum überdrehten Linkstyp
• Rechtsschenkelblock
• Zeichen der rechts-, links- oder biventrikulären Hypertrophie
• verlängerte PQ- Zeit (mitunter als AV Block I. Grades beschrieben; die Ursache ist aber ein atypisch verlaufendes Reizleitungssystem und keine Störung im AV- Knoten) (Borth- Bruhns 2004)
• P- dextrokardiale (P in II und III spitz positiv mit > 0,2 mV und in V1 , V2 ist der positive Anteil der P- Zacke spitz positiv und höher als 0,15 mV) oder – sinistrokardiale (P > 0,11 sec., doppelgipflige P- Welle mit Betonung des 2. Gipfels) (Larsen 2009).

Beim AVSD gibt es die Möglichkeiten einer konservativen, rein symptomatischen Behandlung und der operativen Therapie.

Konservative Therapie

Eine konservative Therapie kann beim AVSD ausschließlich symptomatisch, aber nicht kausal sein. Sie kann dennoch eine wichtige präoperative Überbrückungsmaßnahme darstellen. Bei z. B. bestehender Herzinsuffizienz kann eine entsprechende medikamentöse Behandlung mit Diuretika, Digitalis, ACE- Hemmern etc. (Borth- Bruhns 2004) erfolgen, um den Patienten präoperativ in einen stabileren Gesamtzustand zu bringen (Apitz 2002).

Hinweis: Nach Eintreten eines Eisenmenger- Syndroms ist der alleinige operative Verschluss des Defektes kontraindiziert. Hier sollte ebenfalls – ggf. bis hin zur Transplantation - eine symptomatische Behandlung erfolgen (Herold 2019).

Die Indikation zur operativen Maßnahme und besonders der Zeitpunkt richten sich:

• nach dem Ausmaß der Herzinsuffizienz
• nach dem pulmonalen Gefäßwiderstand (Schmaltz 2017)

Indikation bei einem kompletten AVSD:

Bei einem kompletten AVSD erfolgt die Operation i. d. R. innerhalb der ersten 6 Lebensmonate, überwiegend zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat (Fabry 2016) .

Unter Verwendung von ein bis zwei Patches werden dabei die Septumdefekte im Bereich des Vorhofes und der Ventrikel verschlossen, die AV- Klappen rekonstruiert und die Appositionszone mit einer Cleftnaht verschlossen (Schmaltz 2017).

Indikation bei einem partiellen AVSD:

Bei einem inkompletten AVSD wird die Indikation zur operativen Maßnahme in Abhängigkeit von der Volumenbelastung des rechten Ventrikels und / oder der Mitralinsuffizienz gestellt (Schmaltz 2017).

Eine operative Maßnahme sollte auf jeden Fall erfolgen:

• bei allen symptomatischen Säuglingen
• sobald sich in der Echokardiografie der Nachweis einer Rechtsherzvergrößerung findet
• wenn sich der Blutfluss im Lungenkreislauf zu dem Blutfluss im Systemkreislauf (Qp / Qs) ≥ 1,5 bis 2,0 : 1 verhält
• nach paradoxer Embolie und Ausschluss anderer Ursachen (Herold 2019)

In der Regel werden die Kinder zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr operiert (Schmaltz 2017).

AV- Klappeninsuffizienz:

• Bei symptomatischen Patienten:

Eine sofortige Operation – möglichst klappenerhaltend - ist angezeigt bei symptomatischen Patienten mit mittel- bis hochgradiger linksseitiger Aortenklappeninsuffizienz.

• Bei asymptomatische Patienten:

Bei asymptomatischen Patienten ist die chirurgische Korrektur dann angebracht, wenn eine mittel- bis hochgradige linksseitige AV- Klappeninsuffizienz besteht, die sich voraussichtlich klappenerhaltend operieren lässt und eine Volumenbelastung des linken Ventrikels vorliegt.

Außerdem sollten asymptomatische Patienten mit einem linksventrikulären endsystolischen Diameter (LVESD) von > 45 mm und / oder einer eingeschränkten linksventrikulären Funktion mit einer linksventrikulären Ejektionsfraktion (LVEF) von < 60 % einer operativen Maßnahme zugeführt werden (Herold 2019)

Subaortenstenose:

Bei ca. 3 % - 7 % der Kinder mit AVSD ist mit einer fixierten Subaortenstenose zu rechnen (Apitz 2013).

Aber auch postoperativ kann sich sekundär eine Subaortenstenose entwickeln (Borth- Bruhns 2004). In dem Fall steigt der mittlere Echogradient auf > 50 mmHg an und es kommt zu einer linksventrikulären Hypertrophie (Herold 2019). Hier ist eine Re- Operation erforderlich (Apitz 2002).

Palliativer chirurgischer Eingriff:

Das während der 80er Jahre praktizierte Pulmonary banding mit anschließender Korrektur- Op im 2. Lebensjahr wird heutzutage nur noch in Ausnahmefällen durchgeführt, z. B. bei ausgeprägter Ventrikeldominanz oder bei Begleitanomalien, die keine primäre Korrektur zulassen (Schmaltz 2017).

In einer Studie von Hanley konnte gezeigt werden, dass die operative Sterblichkeit bei Säuglingen, die vor dem 6. Lebensmonat operiert werden, niedriger ist als die der älteren Kindern (Apitz 2002).

Chirurgische Korrektur beim balancierten AVSD:

Die Korrektur erfolgt entweder mit der Single- Patch- Technik oder der Double- Patch- Technik. Zunächst wird der Ventrikelseptumdefekt verschlossen, dann die AV- Klappe rekonstruiert bzw. ersetzt und anschließend der Vorhofseptumdefekt mit einem Patch verschlossen (Herold 2019).

Chirurgische Korrektur beim unbalancierten AVSD:

Beim unbalancierten AVSD wird eine Kreislauftrennung im Sinne einer partiellen cavopulmonalen Anastomose (PCPC) mit nachfolgender totaler cavopulmonaler Anastomose (TCPC) durchgeführt (Herold 2019).

Herz- Lungen- Transplantation: 

Bei Patienten mit einem Eisenmenger- Syndrom ist die Herz- Lungen- Transplantation die einzige chirurgische Option (Herold 2019). Ein Verschluss des Defektes ist kontraindiziert. (Pinger 2019).

In spezialisierten Zentren liegt die Letalität in den ersten 30 Tagen postoperativ bei unter 3 % (Fabry 2016). Das Überleben nach 20 Jahren wird mit > 80 % angegeben.

Die postoperative Entwicklung einer AV- Klappeninsuffizienz ist ein bekanntes Problem und erfordert eine erneute operative Maßnahme. Die Prognose nach dieser Re- Op ist gut.

(Pinger 2019).

Patienten, bei denen sich ein Eisenmenger- Syndrom entwickelt hat, versterben - sofern sie nicht transplantiert werden - größtenteils im Alter zwischen 20 – 50 Jahren an chronischem Rechtsherzversagen oder einer schweren Pneumonie (Borth- Bruhns 2004).

Auch Blockbilder und Herzrhythmusstörungen (insbesondere AV- Blockierungen, besonders nach Mitralklappenersatz [Herold 2019], aber auch Rechtsschenkelblock, supraventrikuläre Arrhythmien, seltener ventrikuläre Arrhythmien) finden sich postoperativ nicht selten (Schmaltz 2017). Hier ist bei ca. 3 % der Fälle die Implantation eines Schrittmachers erforderlich (Borth- Bruhns 2004).

Aus bislang ungeklärten Gründen kommt es bei einem sehr kleinen Teil der Patienten nach der Operation zu einem weiteren Fortschreiten der pulmonal- vaskulären Erkrankung, selbst wenn die Operation im ersten Lebenshalbjahr erfolgte (Borth- Bruhns 2004).

Natürlicher Verlauf:  Meistens entwickeln sich bereits im 1. Lebensjahr Zeichen einer pulmonalen Hypertonie mit gehäuften pulmonalen Infekten und einer Gedeihstörung. Durch den Anstieg des Lungengefäßwiderstandes bildet sich ein Eisenmenger- Syndrom aus (Pinger 2019).

Ohne operative Maßnahmen versterben bereits 50 % der Kinder innerhalb der ersten 6 Lebensmonate und nur 15 % erleben das 2. Lebensjahr (Höfler 2019).

Bei einem partiellen AVSD entspricht die Prognose der des ASD I (Herold 2019), bei dem die Prognose unbehandelt ebenfalls bereits im Säuglingsalter sehr schlecht ist. Die Letalität liegt im 1. Lebensjahr bei ca. 50 % (Stierle 2014).

Da das Endokarditisrisiko postoperativ wegen funktioneller Restbefunde weiterhin erhöht ist, sollten die Patienten lebenslang eine Endokarditisprophylaxe erhalten (Schmaltz 2017).

Therapievorschlag:

• Amoxicillin oder Ampicillin 2 g p. o.
• falls eine orale Gabe nicht möglich ist, empfiehlt sich Ampicillin oder Cefalexin 2 g i.v.
• bei Ampicillin- oder Penicillinallergie sollte oral Clindamycin 600 mg gegeben werden bzw. i.v. - Gabe Clindamycin 600 mg i.v.

(Herold 2018)

Es ist erforderlich, lebenslang Nachsorgeuntersuchungen durchzuführen. Bei insgesamt gutem Op- Ergebnis sollten diese Untersuchungen alle 2 – 3 Jahre erfolgen, ggf. aber auch häufiger.

Hinsichtlich der körperlichen Belastbarkeit gibt es für Patienten mit einem guten postoperativen Ergebnis keinerlei Einschränkungen. Bei allen übrigen Fällen sollte man im Einzelfall entscheiden.

Bei Kinderwunsch wird für Frauen mit AVSD eine genetische Beratung empfohlen.

(Pinger 2019)

Von einer Schwangerschaft muss bei schwerer pulmonaler Hypertonie bzw. einem Eisenmenger- Syndrom dringend abgeraten werden.

(Pinger 2019)

1. Apitz J et al. (2002) Pädiatrische Kardiologie: Erkrankungen des Herzens bei Neugeborenen, Säuglingen, Kindern und Heranwachsenden. Steinkopff Verlag 365 – 380
2. Borth- Bruhns T et al. (2004) Pädiatrische Kardiologie. Springer Verlag 125 - 128
3. Erdmann E (2006) Klinische Kardiologie: Krankheiten des Herzens, des Kreislaufs und der herznahen Gefäße. Springer Verlag 662 – 664
4. Fabry T G (2016) Die Korrektur des kompletten atrioventrikulären Septumdefekts (CAVSD): Vergleich der Ergebnisse nach Primärkorrektur und zweitzeitiger Korrektur. Dissertation, Universität München Fakultät für Medizin
5. Herold G et al. (2019) Innere Medizin. Herold Verlag 191 – 193
6. Höfler G et al. (2019) Pathologie: Das Lehrbuch. Elsevier 370
7. Holldack K et al. (2005) Auskultation und Perkussion, Inspektion und Palpation. Georg Thieme Verlag 57
8. Kunert M , Ulbricht L J (2007) Praktische Echokardiographie. Ärzte Verlag Köln 164
9. Larsen R (2009) Anästhesie und Intensivmedizin in Herz-, Throax- und Gefäßchirurgie. Springer Verlag 295 - 296
10. Pinger S (2019) Repetitorium Kardiologie: Für Klinik, Praxis, Facharztprüfung. Deutscher Ärzteverlag. 390 – 391
11. Siewert J R et al. (1998) Chirurgie Springer Verlag 372
12. Schmaltz A A (2008) Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern: S2- Leitlinie der DGK, DGPK und DGTHG zu Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis. Steinkopff Verlag 83 – 86
13. Schmaltz A A (2017) Leitlinien zur Diagnostik und Therapie in der Pädiatrischen Kardiologie. Elsevier Urban und Fischer Verlag 61 – 63
14. Stierle U et al. (2014) Klinikleitfaden Kardiologie. Elsevier Urban und Fischer Verlag 238 - 245
15. Ziemer G et al. (2010) Herzchirurgie: Die Eingriffe am Herzen und an den herznahen Gefäßen Springer Verlag 239 – 240