Attenuierte Familiäre Polyposis D12.6

Zuletzt aktualisiert am: 30.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

AFAP; Familiäre Polyposis, attenuierte

Definition

Als attenuierte FAP (AFAP) wird eine mildere Verlaufsform der FAP bezeichnet.

Bei der AFAP entwickeln die Patienten meist < 100 adenomatöse Polypen im Dickdarm. Die Polypen entstehen etwa 10-15 Jahre später als bei der klassischen FAP.

Die Polypen werden vorwiegend im proximalen (aufsteigenden) Teil des Dickdarms beobachtet.

Klinisches Bild

Nur bei etwa 20-30% der Patienten mit einer milden Verlaufsform der FAP wird eine Keimbahnmutation im APC-Gen als Ursache der Polyposis festgestellt (APC-assoziierte AFAP). In vielen Fällen liegt die Mutation in bestimmten Bereichen des APC-Gens.

Die APC-assoziierte AFAP wird – wie auch die klassische FAP – ebenfalls nach dem autosomal-dominanten Erbgang mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an die Kinder vererbt.

Das Entartungsrisiko der Polypen bei der AFAP ist ebenfalls hoch. Deshalb sind auch bei der AFAP Früherkennungsuntersuchungen sehr wichtig.

 

Verweisende Artikel (1)

Polyposis-Syndrome, hereditäre;

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