Atrichien in Verbindung mit geistiger Retardierung

Zuletzt aktualisiert am: 29.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Syndromatische Atrichien mit geistiger Retardierung

Definition

Heterogene Gruppe kongenitaler (überwiegend autosomal rezessiv vererbte) Atrichien/Hypotrichosen in Verbindung mit geistiger Retardierung sowie mit/ohne andere Syndrom-typischen Anomalien.

Einteilung

Atrichiesyndrome mit geistiger Retardierung ohne assoziierte, nicht-neurologische Anomalien können unterschieden werden (Timar et al. 1993):

  • Atrichie mit geistiger Retardierung und Mikrozephalie (MIM 203650)
  • Atrichie mit geistiger Retardierung, pathologischem Enzephalogramm und Epilepsie (MIM 203600)
  • Hypotrichose mit psychomotorischer Retardierung, Mikrozephalie und Epilepsie.

Atrichiesyndrome mit geistiger Retardierung und mit assoziierten, nicht-neurologische Anomalien können unterschieden werden (Timar et al. 1993):

  • Atrichie mit Hornzysten und geistiger Retardierung (Del Castillo et al. 1974)
  • Shokeir-Syndrom (MIM 104130): Naezu universelle Atrichie/Hypothyreose mit geistiger Retardierung, Pyorrhö und im Erwachsenalter auftretender Temporallappenepilepsie (Shokeir 1977)
  • Atrichie mit Hornzysten, geistiger Retardierung, Krampfancfällen, sensorineuraler Taubheit und partieller Syndaktylie (Perniola et al. 1980)
  • Atrichie mit geistiger Retardierung und Kleinwuchs sowie mit/ohne Epilepsie

Ektodermaldysplasien mit Atrichie/Hypotrichose und geistiger Retardierung

  • XTE–Syndrom (Xeroderma talipes enamel defect-) oder Ektodermaldysplasie mit Xerodermie (Moynahan 1970)
  • Ektodermaldysplasie mit schwerer geistiger Retardierung
  • Dermatotrichisches Syndrom (Ektodermaldysplasie mit kongenitaler universeller Atrichie, Nageldystrophie und Hypohidrose sowie generalisierter ichthyosiformer Ichth

Ätiopathogenese

Meist autosomal rezessiv vererbte Genodermatosen mit unbekannter Pathogenese. Das seltene Shokeir-Syndrom sowie das XTE-Syndrom werden autosomal dominant vererbt. Der Erbgang der Ektodermaldysplasien mit geistiger Retardierung ist unbekannt.

Weiterführende Artikel (1)

XTE–Syndrom ;

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