Synonym(e)
Definition
Autosomal-dominant vererbte Genodermatose (PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom/ PTEN= phosphatase and tensin homologue) mit pathognomischen mukokutanen Veränderungen wie:
- faziale Tricholemmome
- orale Papillomatose
- akrale Keratosen
- Hamartöse Tumoren der Mamma und der Schilddrüse
- Polypen im Magen-Darmtrakt
- Vereinzelt werden auch Café-au-lait-Flecken nachgewiesen (Murata J et al. 1999)
Zu den diagnostischen Hauptkriterien zählen Schilddrüsenkarzinome, Mamma- und Endometriumkarzinome, das dysplastische Gangliozytom des Kleinhirns sowie Makrozephalie (Lhermitte-Duclos-Syndrom). Inwieweit Assoziationen mit dem Lhermitte-Duclos-Syndrom lediglich eine Variante des Cowden-Syndroms darstellen, oder ein eigentständiges Syndrom bleibt offen ( Suzuki H et al. 2017; Murata J et al. 1999).
Auch interessant
Ätiopathogenese
Mutationen des PTEN1- Tumorsuppressorgens (Phosphatase und Tensin Homolog Gen), das auf dem Genlokus 10q23.3 kartiert ist, mit konsekutiver Suppression der Protein-Tyrosin-Phosphatase (PTEN), eines Proteins, das physiologischerweise den Eintritt des Zelltodes unterstützt. Suppression von PTEN-Protein stimuliert somit Zellproliferation und hamartöses Wachstum.
Verwandte Syndrome, bei denen ebenfalls PTEN-Keimbahnmutationen gefunden wurden, sind das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom und das Proteus-Syndrom.
Manifestation
Klinisches Bild
Dermatologische Leitsymptome: Papulöse, zentrofaziale und akrale Läsionen. Periorifizielle und akrale Lentigines (Café-au-lait-Flecken), ausgeprägte Papillomatose der Mundschleimhaut und des Intestinaltraktes. Tricholemmome, Trichoepitheliome im Gesicht. Gehäuft Lipome, Hämangiome und Vitiligo.
Extrakutane Manifestationen: Vogelgesicht, Mikrostomie, Ober- und Unterkieferhypoplasie, schmale Nase, antimongoloide Lidachse. Lingua plicata, Zahnstellungsanomalien. Multiple Zysten in hyperplastischen Mammae, Leber, Schilddrüse und Knochen.
Differentialdiagnose
Therapie
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
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- Schaller J et al. (2003) Identification of human papillomavirus DNA in cutaneous lesions of Cowden syndrome. Dermatology 207: 134-140
- Suzuki H et al. (2017) A Case of Cowden Syndrome Associated with Lhermitte-Duclos Disease. Brain Nerve 69:1442-1446
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Verweisende Artikel (21)
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