AP1S3-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 12.01.2020

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Adaptor protein complex 1, sigma-1C subunit

Definition

AP1S3 ist das Akronm für „Adaptor protein complex 1, sigma-1C subunit ein Gen, das auf dem Chromosom 2q36.1 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für eine Untereinheit des Adaptorprotein complex 1 (AP-1).

AP1S3-Mutationen werden auch bei der Psoriasis pustulosa generalisata, der Acrodermatitis continua suppurativa und bei der Pustulosis palmoplantaris nachgewiesen (Setta-Kaffetzi N et al. 2014). Die nachgewiesenen Mutationen führen zu einer autoreaktiven Inflammationsbereitschaft über eine Überexpression von IL 36 (Setta-Kaffetzi N et al. 2014).

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Setta-Kaffetzi N et al. (2014) AP1S3 mutations are associated with pustular psoriasis and impaired Toll-like receptor 3 trafficking. Am J Hum Genet 94: 790-797
Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 12.01.2020