Akute intermittierende Porphyrie E80.2

Zuletzt aktualisiert am: 21.11.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Acute intermittent porphyria; AIP; Porphyria acuta intermittens; Porphyria hepatica acuta; Porphyria hepatica acuta schwedischer Typ; Porphyrie akute intermittierende; schwedischer Typ

Erstbeschreiber

Stokvis, 1889; Waldenström, 1937

Definition

Form der hepatischen Porphyrie mit akuten Oberbauchbeschwerden und sehr selten mit Hauterscheinungen.

Vorkommen/Epidemiologie

In den meisten Ländern die häufigste Form der Porphyrien. Prävalenz: 5-10/100.000 Einwohner. Bei psychiatrischen Patienten 100/100.000 Patienten.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Defekte der Porphobilinogen-Deaminase (PBG-D; Genlokus: 11q23.3). Während asymptomatischer Phasen genügt die Enzymaktivität für die Porphyrinsynthese. Akute Porphyrieattacken treten auf, wenn die Hämsynthese durch Triggerfaktoren gesteigert wird und die vorhandene Enzymaktivität nicht mehr ausreicht, entstandene Metaboliten umzusetzen, so dass Porphobilinogen in der Leber akkumuliert (Enzyme overproduction syndrome) wird.

  • Triggerfaktoren (anamnestisch nachweisbar in > 90% der Fälle):
    • Kohlenhydratarme Ernährung
    • Medikamente: Barbiturate, Ergotamin, Chlordiazepoxid, Analgetika, Antihypertensiva, Antikonvulsiva, Antibiotika, Antimykotika (z.B. Griseofulvin), Narkotika, Steroidhormone, Sulfonamide, Sulfonylharnstoffe, Tranquilizer
    • Stress
    • Alkoholabusus
    • Infektionen
    • Chirurgische Eingriffe.

Manifestation

Vor allem 20. bis 40. Lebensjahr, selten präpubertär, bevorzugt bei Frauen auftretend (w:m=2:1)

Klinisches Bild

Kolikartige Schmerzanfälle, evtl. Erbrechen und Obstipation, Rotfärbung des Urins. Tachykardie, Hypertonie, Paresen an Extremitäten, Atemmuskeln, Larynx oder Kopfnerven. Polyneuritis. Hauterscheinungen sind selten. An lichtexponierten Arealen können Hyperpigmentierungen auftreten.

Labor

Braunfärbung des Urins während akuter Attacken. Erhöhte ALA u. PBG im Blut. Oft Hypercholesterinämie. Nachweis der verminderten Aktivität der PBG-Deaminase in Erythrozyten.

Diagnose

Anamnese, Labor, Klinik.

Komplikation

Erhöhte Inzidenz an hepatozellulären Karzinomen.

Therapie

Literatur
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  1. Filiotou A et al. (2002) Acute intermittent porphyria and systemic lupus erythematosus: report of a case and review of the literature. Lupus 11: 190-192
  2. Floderus Y et al. (2002) Acute intermittent porphyria in Sweden. Molecular, functional and clinical consequences of some new mutations found in the porphobilinogen deaminase gene. Clin Genet 62: 288-297
  3. Stokvis BJ (1889) Over twee zeldzame kleurstoffen in de urine van zieken. Ned Tijschr Geneeskd 33(II): 409-417
  4. Waldenström J (1937) Studien über Porphyrie. Acta Med Scand 82 (Suppl): 1-254
  5. Warholm C et al. (2003) Renal transplantation in a case of acute intermittent porphyria. J Clin Pharmacol 43: 1158-1160

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