AKT1-Gen

AKT1 (AKT Serine / Threonine Kinase 1) ist ein Gen das auf Chromosom 14q32.33 lokalisiert ist und für die AKT Serin-Threonin-Proteinkinase 1 kodiert. Ursprünglich wurde AKT1 als Onkogen im transformierenden Retrovirus AKT8 identifiziert.

Das AKT1-Protein ist eine von 3 eng verwandten Serin / Threonin-Protein-Kinasen (AKT1-Kinae, AKT2 -Kinaeund AKT3-Kinase), die zusammen als AKT Serin-Threonin-Kinasen. bezeichnet werden. Die AKT Serin-Threonin-Kinasen regulieren viele Prozesse, einschließlich Metabolismus, Proliferation, Zellüberleben, Wachstum und Angiogenese. So ist AKT1 ein wichtiger Mediator des Wachstumsfaktor-induzierten neuronalen Überlebens. Weiterhin scheinen die Serin / Threonin-Protein-Kinasen eine bedeutende Rolle bei der Vermittlung von Wachstumssignalen zu sein. AKT1 und das verwandte AKT2 werden durch die Phosphatidylinositol-3-Kinase aktiviert, einem von Thrombozyten induzierten Wachstumsfaktor.

Zu den mit Mutationen im AKT1 assoziierten Krankheiten gehören das Proteus-Syndrom und das Cowden-Syndrom.