Synonym(e)
Definition
Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Überproduktion androgener Steroidhormone in der Nebennierenrinde (NNR) gekennzeichnet ist. Dabei ist die Bildung von Aldosteron und Kortisol gestört, zudem vermehrte Bildung von Androgenen mit resultierender Virilisierung beim weiblichen Geschlecht.
Einteilung
| Typ | Betroffenes Enzym | Häufigkeiten (Geburt) |
| Typ 1 | 20,22-Desmolase | |
| Typ 2 | 3-beta-Steroiddehydrogenase | |
| Typ 3 | 21-Hydroxylase | 1:5000 - 1:15.000 |
| Typ 4 | 11-beta-Hydroxylase | 1:100.000 |
| Typ 5 | 17-alpha-Hydroxylase | selten |
Auch interessant
Ätiopathogenese
Klinisches Bild
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie
Tabellen
AGS ohne Salzverlust/einfaches AGS
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Mädchen |
Unterschiedlich ausgeprägte Virilisierung des äußeren Genitale. Normale Ausbildung von Ovarien, Tuben, Uterus, Vagina. |
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Knaben |
Penishypertrophie, Pseudopubertas praecox. |
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Beide Geschlechter |
Präpubertärer Großwuchs, im Erwachsenenalter Minderwuchs wegen vorzeitigem Schluss der Epiphysenfugen. Evtl. Zeichen des Hypokortisolismus (M. Addison). |
|
AGS mit Salzverlust |
Zusätzlich Hyponatriämie und Hyperkaliämie, metabolische Azidose (arterielle Hypotonie, Erbrechen, Gewichtsverlust im Säuglingsalter). |
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Crouch NS et al. (2004) Genital sensation after feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia: a pilot study. BJU Int 93: 135-138
- Degitz K et al. (2003) Congenital adrenal hyperplasia and acne in male patients. Br J Dermatol 148: 1263-1266
- MacLaughlin DT et al. (2004) Sex determination and differentiation. N Engl J Med 350: 367-378
- Speiser PW et al. (2003) Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 349: 776-788
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 29.07.2021
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles