ABCC8-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 23.06.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

ATP-Binding Cassette, Sub-Family C (CFTR/MRP), Member 8; ATP Binding Cassette Subfamily C Member 8; ATP-Binding Cassette Transporter Sub-Family C Member 8; HRINS; OMIM 600509; Sulfonylurea Receptor (Hyperinsulinemia); SUR; SUR1

Definition

Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Superfamilie der ATP-Bindungskassetten (ABC) -Transporter. ABC-Proteine transportieren verschiedene Moleküle über extra- und intrazelluläre Membranen. ABC-Gene sind in 7 verschiedene Unterfamilien unterteilt (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White).

Das ABC- Protein gehört zur MRP-Unterfamilie, die an der Resistenz gegen mehrere Wirkstoffe beteiligt ist. Dieses Protein wirkt als Modulator der ATP-sensitiven Kaliumkanäle und der Insulinfreisetzung.

Weitere durch ABCC8-Mutationen hervorgerufene Krankheitsbilder:

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en DEND-Syndrom ORPHA:79134
  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Diabetes mellitus, neonataler permanenter ORPHA:99885
  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Diabetes mellitus, neonataler transienter ORPHA:99886
  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter ORPHA:276575
  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver ORPHA:79643
  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel ORPHA:276598
  • Monogene, autosomal-dominant vererbte Mutation: MODY 12

Weiterführende Artikel (1)

MODY 12;
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