Synonym(e)
familiäre hämorrhagische Thrombasthenie; Glanzmann-Naegeli-Syndrom; Glanzmann thrombasthenia; Glanzmann Thrombasthenie; Glanzmann-Thrombasthenie; hereditäre Thrombasthenie; thrombasthenia; Thrombasthenie familiäre hämorrhagische; Thrombasthenie hereditäre
Definition
Hereditäre Erkrankung mit gestörter Aggregation der Blutplättchen bei normaler Thrombozytenzahl.
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Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Integrin alpha-2b Gens (ITGA2B Gen; Genlokus: 17q21.32) und des Integrin beta-3 Gens (ITGB3 Gen; Genlokus: 17q21.32) mit konsekutivem Mangel der Thrombozytenmembran-Glykoproteine IIb und IIIa und schweren Gerinnungsstörungen.
Klinisches Bild
Blutungen und Einblutungen an verschiedenen Organen sind regelmäßig vorhanden. Es zeigen sich insbes. Hämorrhagien an Haut und Schleimhäuten, Petechien, z.T. flächige bis großflächige Purpura, Blutungen aus dem Mund bzw. Nasen-Rachen-Raum, Nasen- und/oder Zahnfleischblutungen, Melaena oder Hämaturie. S.a.u. Purpura, idiopathische thrombozytopenische.
Labor
Normale Thrombozytenzahl sowie verlängerte Blutungszeit und pathologische Thrombozytenaggregation. Die Gerinnungszeit ist normal. Verminderte bis aufgehobene Retraktion.
Differentialdiagnose
Thrombozytopathien sowie Erkrankungen mit Mangel an Gerinnungsfaktoren, z.B. Willebrand v.-Jürgens-Krankheit; Immundefizienzerkrankungen, z.B. Wiskott-Aldrich-Syndrom.
Komplikation(en)
Durch chronischen Blutverlust können Eisenmangelanämien auftreten. Bei Menorrhagien sind östrogenhaltige Antikonzeptiva erforderlich. Bei Blutungen ist zügige Blutstillung einzuleiten. Ggf. sind prophylaktische, Thrombozytenzahl-adaptierte Anwendungen (z.B. vor Operationen) von Thrombozytenkonzentraten erforderlich.
Therapie
Behandlung durch Hämatologen. Sorgfältige Blutstillung bei Verletzung oder Operationen, ggf. Thrombozytenkonzentrate. Supportive Therapie. Da das Blutungsrisiko nicht vorhergesehen werden kann, sind prophylaktische Maßnahmen nicht indiziert. Hepatitis-Impfung.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Glanzmann-Naegeli-Syndrom; Glanzmann-Thrombasthenie; Thrombasthenie, familiäre hämorrhagische; Thrombasthenie, hereditäre; Thrombozyt; Thrombozytopathie;Weiterführende Artikel (4)
Hepatitis akute ; Purpura thrombozytopenische idiopathische ; Thrombozytopathie; Wiskott-Aldrich-Syndrom;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Dr. med. S. Leah Schröder-Bergmann 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles