Thrombasthenie D69.1

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

familiäre hämorrhagische Thrombasthenie; Glanzmann-Naegeli-Syndrom; Glanzmann thrombasthenia; Glanzmann Thrombasthenie; Glanzmann-Thrombasthenie; hereditäre Thrombasthenie; thrombasthenia; Thrombasthenie familiäre hämorrhagische; Thrombasthenie hereditäre

Erstbeschreiber

Glanzmann, 1918; Naegeli, 1931

Definition

Hereditäre Erkrankung mit gestörter Aggregation der Blutplättchen bei normaler Thrombozytenzahl.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Integrin alpha-2b Gens (ITGA2B Gen; Genlokus: 17q21.32) und des Integrin beta-3 Gens (ITGB3 Gen; Genlokus: 17q21.32) mit konsekutivem Mangel der Thrombozytenmembran-Glykoproteine IIb und IIIa und schweren Gerinnungsstörungen.

Manifestation

Bereits in der frühen Kindheit auftretend.

Klinisches Bild

Blutungen und Einblutungen an verschiedenen Organen sind regelmäßig vorhanden. Es zeigen sich insbes. Hämorrhagien an Haut und Schleimhäuten, Petechien, z.T. flächige bis großflächige Purpura, Blutungen aus dem Mund bzw. Nasen-Rachen-Raum, Nasen- und/oder Zahnfleischblutungen, Melaena oder Hämaturie. S.a.u. Purpura, idiopathische thrombozytopenische.

Labor

Normale Thrombozytenzahl sowie verlängerte Blutungszeit und pathologische Thrombozytenaggregation. Die Gerinnungszeit ist normal. Verminderte bis aufgehobene Retraktion.

Differentialdiagnose

Thrombozytopathien sowie Erkrankungen mit Mangel an Gerinnungsfaktoren, z.B. Willebrand v.-Jürgens-Krankheit; Immundefizienzerkrankungen, z.B. Wiskott-Aldrich-Syndrom.

Komplikation

Durch chronischen Blutverlust können Eisenmangelanämien auftreten. Bei Menorrhagien sind östrogenhaltige Antikonzeptiva erforderlich. Bei Blutungen ist zügige Blutstillung einzuleiten. Ggf. sind prophylaktische, Thrombozytenzahl-adaptierte Anwendungen (z.B. vor Operationen) von Thrombozytenkonzentraten erforderlich.

Therapie

Behandlung durch Hämatologen. Sorgfältige Blutstillung bei Verletzung oder Operationen, ggf. Thrombozytenkonzentrate. Supportive Therapie. Da das Blutungsrisiko nicht vorhergesehen werden kann, sind prophylaktische Maßnahmen nicht indiziert. Hepatitis-Impfung.

Literatur
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  1. Breddin HK (1985) Angeborene Thrombozytopathien. Hämostaseologie 5: 17-31
  2. Caglar K et al. (2003) Use of recombinant factor VIIa for bleeding in children with Glanzmann thrombasthenia. Pediatr Hematol Oncol 20: 435-438
  3. Glanzmann E (1918) Hereditare hamorrhagische thrombasthenie:
  4. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. J Kinderkr 88: 113-141
  5. Kannan M et al. (2003) Type I Glanzmann thrombasthenia: most common subtypes in North Indians. Am J Hematol 74: 139-141
  6. Naegeli D (1931) Blutkrankheiten and Blutdiagnostik. SpringerVerlag, Berlin, Band 1
  7. Nair S et al. (2002) Glanzmann's thrombasthenia: updated. Platelets 13: 387-393
  8. Scharf RE (2003) Congenital and acquired platelet function disorders. Hamostaseologie 23: 170-180

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