Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom Q85.8

Zuletzt aktualisiert am: 31.07.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Angiomatosis encephalo-cutanea; Angiomatosis encephalo-oculo-cutanea; Angiomatosis encephalotrigeminalis; Angiomatosis enzephalotrigeminale; Angiomatosis oculo-cutanea; Angiom kutaneo-zerebrales; Brushfield-Wyatt-Syndrom; ektoneurodermales Hamartom (Wohlwill); Encephalo-cutane Angiomatose; Encephalo-oculo-cutane Angiomatose; enzephalotrigeminale Angiomatosis; fourth phacomatosis; Hamartom ektoneurodermales; Hirn-Trigeminus-Angiomatose-Syndrom; Kalischer-Syndrom; Krabbe-Syndrom; Krabbe-Syndrom III; kraniofaziale Angiomatose mit zerebraler Verkalkung; kutaneo-zerebrales Angiom; Neuroangiomatosis encephalofacialis; Sturge-Krankheit; Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom; Weber-Dimitri-Syndrom

Erstbeschreiber

Luschka, 1854; Sturge, 1879; Weber, 1922; Krabbe, 1934

Definition

Kongenitale, komplexe vaskuläre Malformation (s.a. neurokutanes Syndrom) mit der Trias:

  • kapilläre Malformation (Naevus flammeus) im Bereich des N. ophthalmicus
  • Hämangiom der Uvea (Glaukomentwicklung mit Gefahr der Blindheit)
  • verkalkende Hämangiome der Leptomeninx mit pathologischen Veränderungen der darunterliegenden Hirnrinde (neurologische Symptomatik).

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: ca. 1-2/100.000 Einwohner.

Ätiopathogenese

Genetischer Defekt (somatische Mosaikmutation im GNAQ-Gen auf Chromosom 9q21).

Klinisches Bild

  • Kapilläre Malformation (Naevus flammeus) einer Gesichtshälfte, häufig nur im Ausbreitungsgebiet des 1. Trigeminusastes. Seltener sind die gesamte Kopfhälfte sowie die Mundschleimhaut (mit Gingivahyperplasie) betroffen.
  • Entwicklung eines Glaukoms meist im frühen Kindesalter. Multiple neurologische Symptome sind möglich: Spastische Hemiparese, fokale epileptische Anfälle, homonyme Hemianopsie, Migräne.
  • Volle Ausprägung des Syndroms ist nur in etwa 50% der Fälle vorhanden. Bei fehlender Augenbeteiligung spricht man auch von einer Angiomatosis encephalo-cutanea, bei fehlender ZNS-Beteiligung von einer Angiomatosis oculo-cutanea.

Diagnose

Neurologische und ophthalmologische Untersuchung (insbesondere Messung des Augeninnendrucks), Röntgenbild des Schädels (charakteristische, doppelt konturierte, geschlängelte Verkalkungen), Computertomogramm und evtl. Kernspintomogramm des Schädels.

Therapie

Behandlung der Hautveränderungen mit dem Laser (Argon-, gepulster Farbstoff-Laser).

Die klinische Effizienz von Latanoprost auf das Glaukom das mit der vaskulären Malformation assoziiert ist als unbefriedigend zu bezeichnen (Altuna JC et al.1999).

 

 

Verlauf/Prognose

Im Alter Bildung von Gefäßknötchen im Bereich des Naevus flammeus.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Altuna JC et al. (1999) Latanoprost in glaucoma associated with Sturge-Weber syndrome: benefits and side-effects. J Glaucoma 8:199-203.
  2. Carrasco L et al. (2003) Acral arteriovenous tumor developed within a nevus flammeus in a patient with Sturge-Weber syndrome. Am J Dermatopathol 25: 341-345
  3. Comi AM (2003) Pathophysiology of Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol 18: 509-516
  4. Dimitri V (1923) Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum). Rev Ass Med Argent 36: 63
  5. Enjolras O, Riche MC, Merland JJ (1985) Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome. Pediatrics 76: 48-51
  6. Fritsch G, Sacher M, Nissen Th (1986) Klinik und Verlauf des Sturge-Weber-Syndroms im Kindesalter. Monatsschr Kinderheilk 134: 242-245
  7. Henkes H, Bittner R, Huber G et al. (1991) Die Sturge-Weber-Erkrankung. Bildgebende Diagnostik in Bezug zur Neuropathologie. Radiologie 31: 289-296
  8. Kalischer S (1901) Ein Fall von Telangiektasie (Angiom) des Gesichts und der weichen Hirnhäute. Arch Psych Nervenkr (Berlin) 34: 171-180
  9. Krabbe KH (1934) Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. Arch Neurol Psych (Chicago) 32: 737-755
  10. Luschka H (1854) Kavernoese Blutgeschwulst des Gehirns. Virchows Arch Path Anat 6: 458-470
  11. Schirmer R (1860) Ein Fall von Telangiektasia. Graefes Arch Ophtalmol 7: 119-121
  12. Sturge WA (1879) A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. Clin Soc Transact 12: 162
  13. Tallman B, Tan OT, Morelli JG et al. (1991) Location of port-wine stains and the likelihood of ophthalmic and/or central nervous system complications. Pediatrics 87: 323-327
  14. Weber FP (1922) Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. J Neurol Psychopath (London) 37: 301-311

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