Proteus-Syndrom Q87.22

Zuletzt aktualisiert am: 10.07.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

OMIM 176920; Proteus Syndrome

Erstbeschreiber

Wiedemann HR et al. 1983

Definition

Sehr seltenes, vielgestaltiges (daher der Name "Proteus", nach griechischen Gott Proteus benannt, der seine Gestalt beliebig verändern konnte) kongenitales Krankheitsbild mit ossären Missbildungen, inkonstant auftretendem Naevus flammeus (Rocha RCC et al. 2017) und verschiedenen mesenchymalen und epidermalen Tumoren. Bisweilen schwierige Abgrenzung zum Klippel-Trénaunay-Syndrom

Vorkommen/Epidemiologie

Ca. 100-200 weltweit in der Literatur beschriebene Fälle.

Ätiopathogenese

Nachweislich sind Punktmutationen im AKT1 Gen nach. Die Mutation führt zu einem genetischen Mosaik, welches zum Überwuchs der betroffenen Körperteile führt. Die jeweiligen Mutationen treten erst nach der Befruchtung auf, offenbar in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Das erklärt auch, warum es keine Geschwisterfälle gibt. Dies erklärt weiterhin, dass die an sich letale AKT1-Mutation in einem Mosaikverband überleben kann.   

Die Gene  AKT1, PIK3CA und PTEN und die durch sie kodierten Proteine gehören zu einem gemeinsamen Signalweg, der Zellwachstum und Zelldifferenzierung steuert. Das erklärt auch die Ähnlichkeit in der Merkmalsausprägung der sog. "asymmetrischen Großwuchs-Syndrome".

 

Klinisches Bild

Klinisch im Vordergrund steht die Hypertrophie einzelner Strukturen, wie z.B. einzelner Finger oder Zehen, einer ganzen Extremität oder einer Körperhälfte. Auch tumorartige Verdickungen des Fettgewebes ( Lipome) oder Bindegewebes. An der Haut können streifenförmige epidermale Naevi (Linearer Proteus-Naevus) oder eine kapilläre Malformation (Naevus flammeus) nachweisbar sein. Die Symptome können im Laufe des Lebens zu Funktionsstörungen der befallenen Organe führen.

Majorsymptome: Hemihypertrophia corporis (91% der Pat.), Makrodaktylie (88% der Pat.), subkutane mesodermale Tumoren (76%), palmo-plantare zerebriforme Naevi (65%), Exostosen (62%), epidermale Naevi (50%), Skoliose (50%).

Differentialdiagnose

Da nicht immer alle typischen Symptome vorhanden sind, kommen differentialdiagnostisch das Klippel-Trénaunay-Syndrom oder auch die Neurofibromatose infrage.

Therapie

Keine Kausaltherapie möglich.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Bilkay U et al. (2003) Proteus syndrome. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 37: 307-310
  2. Cohen MM Jr, Hayden PW. A newly recognized hamartomatous syndrome. In: O'Donnell JJ, Hall BD (eds) Penetrance and variability in malformation syndromes. The National Foundation? March of Dimes. Birth Defects (Original Article Series) 15: 291-296
  3. Dragieva G et al. (2003) Proteus syndrome. Vasa 32: 159-163
  4. Eissing M et al.(2019) PTEN Hamartoma Tumor Syndrome and Immune Dysregulation. Transl Oncol 12:361-367.
  5. Fraiture AL et al. (2002) Proteus syndrome of the hand. Dermatology. 204: 318-320
  6. Morelli F et al. (2003) A minimal form of Proteus syndrome presenting with macrodactyly and hand hyperplasia. Eur J Dermatol 13: 196-198
  7. Pearson H (2002) Dual identities. Nature 417: 10-11
  8. Rocha RCC et al. (2017) Proteus syndrome. An Bras Dermatol 92:717-720. 
  9. Roma P et al. (2002) Proteus syndrome. J Dermatol 29: 238-241
  10. Wiedemann HR et al. (1983) The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. Eur J Pediatr 140: 5-12

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 10.07.2019