Malformation vaskuläre (Übersicht) Q28.88

Zuletzt aktualisiert am: 07.04.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Angiodysplasie; congenital malformations; Gefäßmissbildungen; kongenitale Malformationen; Malformation der Gefäße; Malformationen der Gefäße; malformations; Malformation vaskuläre; vascular malformations (e); vaskuläre Malformation; vaskuläre Malformationen

Definition

Häufige, syndromale oder nicht-syndromale, benigne, mono- oder polytope Gefäßfehlbildungen als Folge einer abnormen embryonalen Gewebsentwicklung. Die unter der Bezeichnung "vaskuläre Malformation" zusammengefassten Krankheitsbilder können Gefäßfehlbildungen in verschiedenen Geweben (Haut, Muskel, Knochen) oder in  verschiedenen Organe (z.B. Haut und ZNS) umfassen.

Vaskuläre Malformationen sind im Gegensatz zu dem Hämangiom des Säuglings zum Zeitpunkt der Geburt stets angelegt vorhanden, auch wenn sie über Jahre sich zunächst nur diskret manifestieren oder auch klinisch völlig unbemerkt bleiben können.

Vaskuläre Malformationen zeigen zunächst ein dem Köperwachstum proportionales Größenwachstum, bilden sich nicht zurück und können im Laufe des Lebens eine autonome Proliferation aufweisen (s.a. Naevus flammeus - Port-wine stain).

Einteilung

Die teiweise verwirrende morphologische Vielfalt der vaskulären Geschwülste und Fehlbildungen (welches Gefäßareal ist betroffen: Kapillare, Vene, Arterie, gemischt?), ihre Lokalisation in unterschiedlichen Anteilen des Haut-Subkutan-Muskel-Kompartiments, ihre häufig schwierige ätiologische Zuordnung (Fehlbildung oder echte Neoplasie?) macht eine allseits befriedigende Einteilung zwar schwierig, jedoch unumgänglich. Bei der schwierigen systematischen Einteilung der vaskulären Malformationen kann man nach den folgenden Gesichtspunkten vorgehen:

Ätiologische Zuordnung:

  • Fehlbildung
  • echte Neoplasie

Histopathologische Zuordnung:

  • kapillär (kapilläre Malformation, KM - Port-wine stain - Naevus flammeus)
  • venös (venöse Malformation oder gemischt, VM - oder KM/VM - z.B. Angiokeratoma circumscriptum)
  • arteriell (AM oder gemischt KM/VM/AM/AVM)
  • lymphatisch (LM oder gemischt KM/VM/AM/LM)  

Hämodynamische/ funktionelle Zuordnung:

  • low-flow
  • high-flow

Klassifikation der vaskulären Malformationen nach pathologisch-anatomischen Gesichtspunkten:

Lymphatisch (z.T. syn. mit Lymphangiom - s.u. Malformation lymphatische)

Sonstige:

Klassifikation nach haemodynamischen Kriterien (low-flow und high-flow Läsionen):

  • High-flow: AV-Fisteln, arterielle und arteriovenöse Malformationen.
  • Low-flow: Kapilläre (z.B. Naevus flammeus) und lymphatische Malformationen (Lymphangiome) zeigen eine geringe oder keine Flussgeschwindigkeiten.

Ätiopathogenese

Bei den sporadischen nicht familiären Patienten mit venösen Malformationen werden bei etwa der Hälfte der Fälle somatische Mutationen im TEK-Gen nachgewiesen, die mit der Anwesenheit von aktivierenden PIK3ca-Muationen (phosphatidylinositol 3-kinase) einhergehen (Castillo P et al. 2016).   

 

Hinweis(e)

Zur klinischen Subklassifizierung vaskulärer Malformationen kann neben Anamnese und klinischem Verlauf auch die klinische Untersuchung beitragen.

Venöse und lymphatische Malformationen sind weich und komprimierbar; "high-flow" Läsionen erscheinen fest. Während Lymphangiome bei Infektionen ein plötzliches Größenwachstum zeigen, nehmen venöse Malformationen bei Druckerhöhung (Pressen, Vornüberbeugen) an Volumen zu. "High-flow" Läsionen können mit einer Temperaturerhöhung über dem betroffenen Areal und einem fühlbaren Pulsieren einhergehen.

Bei den kapillären/postkapillären Malformationen ist die Gruppe der sog. Angiokeratome aufgeführt.  Den unter 1-5 aufgelisteten Erkrankungen liegen metabolische Erkrankungen zugrunde die unter dem klinischen Bild des "Angiokeratoma corporis diffusum" dermatologisch in Erscheinung treten.

 

Literatur
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  1. Baumann NM et al.(1997) Treatment of massive or life-threatening hemangiomas with recombinant alfa-2a interferon. Otolaryngol Head Neck Surg 117: 99-110
  2. Castel P et al.(2016) Somatic PIK3CA mutations as a driver of sporadic venous malformations. Sci Transl Med 8(332):332ra42.
  3. Mulliken JB, Glowacki J (1982) Hemangiomas and vascular malformations of infants and children: A classification based on endothelial characteristics. Plast Reconstr Surg 69: 412-422
  4. Mulliken JB (1988) Diagnosis and natural history of hemangiomas. In: Vascular birthmarks: Hemangiomas and vascular malformations. Saunders, Philadelphia
  5. Seyberth HW et al. (2002) Fortgeschrittene extrakranielle Hämangiome und vaskuläre Malformationen. Dtsch Ärztebl 99: A-188 / B-153 / C-149

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