Maffucci-Syndrom Q78.42

Synonym(e)

Chondrodysplasie-Hämangiom-Syndrom; Dyschondroplasia hämangiomatosa; Kast'sches Syndrom; Kastsches Syndrom; Maffucci-Kast-Syndrom

Erstbeschreiber

Maffucci, 1881

Definition

Konstitutionelle, nicht-hereditäre mesodermale Dysplasie mit multiplen kavernösen Hämangiomen der Haut und progressiver, asymmetrischer Knochenchondromatose, vor allem im Hämangiombereich.

Ätiopathogenese

Unbekannt.

Manifestation

> 75% der Fälle manifestieren sich vor der Pubertät, 25% bereits im ersten Lebensjahr.

Klinisches Bild

Multiple Enchondrome überwiegend an Händen und Füßen (70-80%), weniger häufig an den langen Röhrenknochen (40-60%), Rippen, Becken und Schulterblättern (20-30%), selten an Wirbelkörpern, Schädel, Klavikeln und Sternum (2-10%). Multiple kapilläre oder kavernöse Hämangiome der Haut und inneren Organe. Sekundäre Verformung und Verkürzung der betroffenen Skelettteile, Kleinwuchs, häufig mit asymmetrischer Beinverkürzung.

Diagnose

Radiologisch.

Differentialdiagnose

Bei gleichzeitigem Vorliegen anderer benigner Tumoren und von Gewebshyperplasien ist an ein Proteus-Syndrom zu denken.

Komplikation

Maligne Degeneration der Tumoren bei ca. 23% der publizierten Patienten (Chondrosarkome, Hämangiosarkome, Lymphangiosarkome, Fibrosarkome, Gliome u.a.).

Therapie

Verlauf/Prognose

In 20% Neigung zur Entwicklung maligner Tumoren, vor allem Angiosarkom, Chondrosarkom. Knochenfrakturen, s.a. Olliersches Syndrom.

Literatur

  1. Holzmann H et al. (1994) Chondrodysplasie-Hämangiom-Syndrom (Maffucci-Syndrom) 20: 292–295
  2. Kaplan RP et al. (1993) Maffucci's syndrome: two case reports with a literature review. J Am Acad Dermatol 29: 894–899
  3. Lewis RJ, Ketcham AS (1973) Maffucci's Syndrome: functional and neoplastic significance. J Bone Jt Surg 55-A: 1465–1479
  4. Maffucci A (1881) Di un caso encendroma ed angioma multiple. Movimento medico-chirurgico (Napoli) 3: 399–412, 565–575
  5. Moore BA et al. (2003) Maffucci's syndrome and cartilaginous neoplasms of the trachea. Otolaryngol Head Neck Surg 128: 583-586

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017