Lymphödem, primäres Q82.0

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

chronisches hereditäres; Elephantiasis congenita hereditaria; hereditäres; hereditäres kongenitales Lymphödem; hereditary lymphedema; kongenitales; Lymphödem; Meige-Nonne-Milroy-Syndrom; Nonne-Milroy-Meige-Syndrom; Trophödem; Trophödem chronisches hereditäres; Trophoedème chronique héréditaire

Erstbeschreiber

Nonne, 1891; Milroy, 1892; Meige, 1898

Definition

Erblich bedingte Fehlbildung (lokale Aplasie oder Dysplasie) des Lymphsystems, das einerseits durch Mutationen einzelner Gene, andererseits auch durch chromosomale Aberrationen (Anomalien der Struktur oder Anzahl der Chromosomen)  hervorgerufen wird.

Bei chromosomalen Aberrationen werden syndromale Krankheitsbilder mit Fehlbildungen in mehreren  Organsystemen in Kombination mit Lymphödemen gefunden.

Lymphödeme sind dann als hereditär zu bezeichnen, wenn sich der Übergang des mutierten Gens von den Eltern auf die Kinder nachvollziehen läßt.

Mutationen können auch spontan während der somatischen Entwicklung auftreten. In diesen Fällen spricht man von sporadischen (angeborenen) primären Lymphödemen    

Einteilung

S.u. Lymphödem.

Vorkommen/Epidemiologie

Etwa 35-40% des Lymphödem-Klientels leidet an einem primären Lymphödem.

Ätiopathogenese

Ätiologische Einteilung:
  • Hypoplasie oder Aplasie der Lymphgefäße
  • Lymphangiektasie (Erweiterung der Gefäße die zu einer valvulären Hypoplasie führen)
  • (primäre) Lymphknotenfibrose, eine embryonalöe Fehlanlage von Lymphknoten bei intakten Lymphgefäßen.

Manifestation

Frauen sind 5-6mal häufiger als Männer betroffen.

Lokalisation

Untere Extremität

Diagnose

Klinisches Bild ist diagnostisch.

Komplikation(en)

Chronisches Erysipel, therapieresistentes Ulcus cruris, zunehmende körperliche Unbeweglichkeit mit konsekutiver Adipositas; Elephantiasis nostras.

Therapie

Ausschließlich symptomatische Therapie möglich. Lymphdrainage und Lymphmassage. Versuch mit Kompressionsverbänden oder Kompressionsstrümpfen höherer Kompressionsklassen (III und IV), möglichst Anpassung nach Maß. Ggf. zusätzlich Versuch plastisch-chirurgischer Maßnahmen, s.a.u. Lymphödem.

Literatur
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  1. Meige H (1898) Dystrophie oedemateuse hereditaire. Presse Med 6: 341-343
  2. Meige H (1899) Le trophoedème chronique héréditaire. Nouvelle iconographie de la Salpêtrière (Paris) 12: 453-480
  3. Milroy WF (1892) An undescribed variety of hereditary edema. New York Medical Journal 56: 505-508
  4. Milroy WF (1928) Chronic hereditary edema: Milroy's disease. JAMA 91: 1172-1175
  5. Nonne M (1891) Vier Fälle von Elephantiasis congenita hereditaria. Virchows Arch pathol Anat Physiol klin Med (Berlin) 189-196

Disclaimer

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