Lymphödem-Distichiasis-Syndrom I89.0 + Q10.3

Zuletzt aktualisiert am: 26.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Distichiasis and lymphedema Syndrome; Distichiasis-Lymphödem-Syndrom; Hereditäres Lymphödem-Distichiasis-Syndrom; MIM 154300

Erstbeschreiber

Neel u. Schull, 1954

Definition

Systemerkrankung mit Lymphödemen der Gliedmaßen, die während oder nach der Pubertät evident werden, Missbildung der Wimpern (Manifestation einer zweiten Reihe von Wimpern = Distichiasis, die ektop aus den vorderen Ausführungsgängen der Meibohm-Drüsen wachsen). Weitere begleitende Defekte:

  • chronisch-interstitielle Nephritis
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Augenerkrankungen (früh einsetzende Myopie, Strabismus, Photophobie)
  • extradurale Spinalzysten.

Ätiopathogenese

Mutation des FOXC2-Gens, das auf dem Lokus 16q24.3 kartiert ist.

Literatur
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  1. Kanaan IN et al. (2006) Type I congenital multiple intraspinal extradural cysts associated with distichiasis and lymphedema syndrome. Surg Neurol 65:162-166
  2. Neel JV, Schull W (1954) Human Heredity. Univ. of Chicago Press, Chicago, S. 50-51
  3. Yildirim-Toruner C et al. (2004) A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus. Am J Med Genet A 131: 281-286

Verweisende Artikel (2)

Distichiasis; Malformation lymphatische;

Weiterführende Artikel (1)

Distichiasis;

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