Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie I78.0

Zuletzt aktualisiert am: 01.07.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Familiäre hämorrhagische Teleangiektasie; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; HHT; Morbus Osler; OMIM: 187300; OMIM: 600376; Osler M.; Rendu-Osler-Syndrom; Rendu-Osler-Weber-Krankheit; Teleangiectasia hemorrhagica hereditaria; Teleangiektasie familiäre hämorrhagische

Erstbeschreiber

Sutton, 1864; Babington, 1865; Legg, 1876; Osler, 1901; Rendu, 1896

Definition

Autosomal-dominat erbliche, hereditäre, im Verlauf des Lebens an Schwere zunehmende Systemerkrankung mit Teleangiektasien, arteriovenösen Aneurysmen in Haut, Schleimhaut und inneren Organen sowie rezidivierenden Blutungen. S.a. organoide Naevi.

Vorkommen/Epidemiologie

Häufigkeit 1:5000 - 1:40.000  je nach Bevölkerungsgruppe

Ätiopathogenese

Typ 1: autosomal-dominant vererbte Mutationen des Endoglin Gens (HHT 1 Gen bzw. ENG Gen; Genlokus: 9q34.1) mit konsekutiver Störung von Endoglin.

Typ 2: autosomal-dominant vererbte Mutationen des Activin A receptor, type II-like kinase 1 Gens (HHT2 Gen bzw. ACVRLK1 Gen; Genlokus: 12q11 - 12q14) mit konsekutiver Störung der Activin-A Rezeptor-ähnlichen Kinase 1.

Typ3/4: weitere seltene Krankheitsbilder sind bekannt. Bei der Familiären juvenilen Polyposis werden bei  30 % der Patienten Punktmutationen und große Deletionen im SMAD4-Gen (MADH4, DPC4-Gen) und bei 20-25 % im BMPR1A-Gen gefunden. Patienten mit einer SMAD4-Keimbahnmutation haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Magenpolypen und Magenkrebs sowie für eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie.

Die einzelnen Phänotypen unterscheiden sich, trotz unterschiedlichem Genotypus  nur geringfügig voneinander. Typ 1 ist früher manifest und zeigt AV-Sunts der Lunge. 

Manifestation

Teleangiektasien sind bereits im Kindesalter möglich, stärkere Ausprägung und hämorrhagische Diathese im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt.

Lokalisation

Vor allem im Gesicht (Wangen, Jochbein, Ohrmuschel, Lippen, Wangen- und Nasenschleimhaut), an Brust, Händen, Füßen, Gastrointestinaltrakt (rezidivierende Magen-/Darmblutungen), Leptomeninx und Retina auftretend.

Klinisches Bild

Teleangiektasien und Angiom-Knötchen: Blaurote bis dunkelrote, glasstecknadelkopfgroße, das Hautniveau kalottenförmig überragende, mit dem Glasspatel wegdrückbare Knötchen die initial klinisch an Lippen und Zunge auffällig werden.

Blutungen aus Nase (rezidivierende spontane Epistaxis bei 70-90% der Pat.), Mund sowie dem  Magen-Darmbereich und dem Urogenitaltrakt sind typisch. Es können arterio-venöse Shunts, u.U. mit großem Shuntvolumen in  ZNS und Leber vorhanden sein.

Selten treten Parästhesien und Raynaud-artige Durchblutungsstörungen auf. 

 

 

Labor

Hypochrome Anämie.

Histologie

Ektatische, dünnwandige Kapillaren, Kapillarneubildungen im oberen Korium, erweiterte Gefäße im tieferen Korium.

Diagnose

Angiome, Blutungsneigung, Heredität.

Diagnostisch wird ein MRT des ZNS z.Ausschlus  einer arterio-venösen-Malformation und eine Pulsoximetrie (AV-Shunt der Lunge)empfohlen. 

Therapie

Verlauf/Prognose

In 5% der Fälle letaler Ausgang durch Verbluten.

Literatur
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  1. Babington BG (1865) Hereditary epistaxis.The Lancet (London) 2: 362-353
  2. Legg JW (1876) A case of haemophilia complicated with multiple naevi. Lancet 2: 856
  3. Long D, Marshman G (2004) Generalized essential telangiectasia. Australas J Dermatol 45: 67-69
  4. Ocran K et al. (2003) Hereditary hemorrhagic teleangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease). Dtsch Med Wochenschr 128: 2593-2597
  5. Osler WB (1901) On a family form of recurring epistaxis, associated with multiple telangiectases of the skin and mucous membranes. Johns Hopkins Hosp Bull 12: 333-337
  6. Rendu M (1896) Epistaxis répétés chez un sujet porteur de petits angiomes cutanés et muqueux.Lancette française: gazette des hôpitaux civils et militaires (Paris) 69: 1322-1323.
  7. Sadick H et al. (2003) Argon plasma coagulation and topically applied estriol. Long-term results in the treatment of hereditary hemorrhagic telangiectasia of the nasal mucosa. HNO 51:118-124
  8. Sutton HG (1864) Epistaxis as an indication of impaired nutrition, and of degeneration of the vascular system. Medical Mirror (London) 1: 769-781

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