Hämophilie A D66.D6

Synonym(e)

Bluterkrankheit; hemophilia A

Erstbeschreiber

Otto, 1803; Hopff, 1828

Definition

Hereditärer Aktivitätsmangel des Faktors VIII (anti-hämophiles Globulin).

Vorkommen/Epidemiologie

Anteil an allen Hämophilieerkrankungen: ca. 75%. Inzidenz (Bundesrepublik Deutschland): 1/5.000 Männer.

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HEMA Coagulation factor VIII Gens (HEMA Gen; F8 Gen; Genlokus: Xq28).

Manifestation

Meist bei Männern auftretend. Frauen sind Konduktorinnen.

Klinisches Bild

Kleine flächenhafte Blutungen nach geringfügigen Traumen. Charakteristische, rezidivierende Blutungen in Muskulatur und Gelenke mit nachfolgenden Muskelatrophien und -kontrakturen, Gelenkversteifung. Gehäuft Spontanblutung bei schwerer Hämophilie in der Jugend (großer Bewegungsdrang), bei mittelschweren Hämophilien selten.

Labor

  • Schwere Hämophilie: Faktor VIII < 1%. Mittelschwere Hämophilie: Faktor VIII 1-4%. Leichte Hämophilie: Faktor VIII 5-25%. Subhämophile Hämophilie: Faktor VIII 25-45%.
  • normale Blutungszeit; verlängerte Gerinnungszeit; normaler Quickwert; verminderter Prothrombinverbrauch.

Therapie

Literatur
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  1. Hopff (1828) Über die Haemophilie oder die erbliche Anlage zu tödlichen Blutungen Dissertation, Universität Zürich
  2. Otto JC (1803) An account of an hemorrhagic disposition existing in certain families. Med Repository 6: 1-4

Disclaimer

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017