Faktor-XII-Mangel D68.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Hageman-Faktor-Mangel

Erstbeschreiber

Ratnoff u. Margolius, 1955

Definition

Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Gerinnungsstörung aufgrund des Fehlens von Faktor XII mit aPTT-Verlängerung ohne Gerinnungsstörung.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Vererbungsmodus von Punktmutationen des Faktor XII-Gens mit konsekutivem Fehlen des Hageman-Faktors. Das Gen des Hageman-Faktors liegt beim Menschen auf dem Chromosom 5 (5q33-qter).

Klinisches Bild

  • Typisch für den Faktor XII-Mangel ist eine fehlende Blutungsneigung. Daher fehlen die typischen Symptome von Gerinnungsstörungen, z.B. Nasenbluten, Hämatomneigung, Purpura, Schleimhautblutungen, gastrointestinale Einblutungen, vermehrte Blutungen bei Verletzungen und verstärkte Blutungen nach Traumen (z.B. intraoperativ).
  • Leitbefunde eines Faktor XII-Mangels sind eine PTT-Verlängerung bei unauffälligem Quick-Wert und normaler Thrombinzeit. Im Alter wird eine erhöhte Bereitschaft zu venösen, z.T. auch arteriellen Gefäßverschlüssen beschrieben (wahrscheinlich durch verminderte Aktivierung des Fibrinolysesystems). Selten können u.a. superfizielle Thrombophlebitis, schmerzhafte Ulzerationen und Livedo auftreten. Weiterhin wird auch ein erworbener Faktor XII-Mangel durch Synthesestörungen oder durch Umsatzstörungen (z.B. Amyloidose, nephrotisches Syndrom) bzw. durch Inhibitoren bekannt (z. B. beim systemischen Lupus erythematodes oder bei Smouldering Leucemia). Neben seiner koagulatorischen Funktion startet Faktor XII das Kallikrein-Kininsystem; dies führt zur Bildung des Entzündungsmediators Bradykinin.

Hinweis(e)

  • Faktor XII wirkt sowohl bei der Aktivierung der intrinsischen und extrinsischen Gerinnungskaskade (Aktivierung der Faktoren XI und VII) und der Fibrinolyse (Spaltung von Plasminogen) als auch bei der Aktivierung des Komplementsystems (Aktivierung von C1) mit. Der physiologische Inhibitor von Faktor XII ist der C1-Inhibitor. Der Koagulationsfaktor XII wird in der Leber gebildet (Molekulargewicht 80 kDa).

Merke! 2 sehr selten auftretende Punktmutationen im Faktor XII-Gen führen zum Typ III des hereditären Angioödems (HAE-FXII).

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Margolius A, Ratnoff OD (1956) Observations on the hereditary nature of Hageman trait. Blood 11: 565-569
  2. Ratnoff OD, Margolius A (1955) Hageman trait: an asymptomatic disorder of blood coagulation. Trans Assoc Am Physicians 68: 149-154

Verweisende Artikel (1)

Angioödem hereditäres;

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