Cutis marmorata teleangiectatica congenita Q27.8

Synonym(e)

angeborene generalisierte Phlebektasie; Cutis teleangiectatica congenita; Livedo reticularis congenitalis; Lohuizen-Syndrom Van; Phlebectasia congenita; Phlebectasia congenita generalisata; Phlebektasie angeborene generalisierte; van Lohuizen-Syndrom; Van-Lohuizen-Syndrom

Erstbeschreiber

Van Lohuizen, 1922

Definition

Konnatale, durch Teleangiektasien und Phlebektasien hervorgerufene, generalisierte oder lokalisierte, nicht selten systematisierte (entweder entlang der Dermatomgrenzen ausgebildet oder den Blaschko-Linien folgend), netzförmige Zeichnung der Haut. Die Dystrophie (Unterscheidung zur passageren Livedo reticularis des Neugeborenen) kann isoliert an der Haut auftreten oder mit mesodermalen oder neuroektodermalen Anomalien einhergehen. Nicht selten können Atrophien in der befallenen Haut nachgewiesen werden. Auch lokalisierte Atrophien des subkutanen Fettgewebes, der angrenzenden Muskulatur sowie des knöchernenen Skeletts sind beschrieben (s.a. Adams-Oliver-Syndrom).

Manifestation

Ab Geburt, keine Geschlechtsbevorzugung.

Lokalisation

Sowohl lokalisierte, unilaterale Formen (meist segmental oder den Blaschko-Linien folgend), v.a. an den Extremitäten; auch isoliert am Stamm. Selten ist generalisiertes Auftreten möglich.

Klinisches Bild

  • Integument: Unsymmetrisch, auch segmental verteilte oder systematisierte marmorierte Haut mit Teleangiektasien und Phlebektasien; häufig auffallend dünne, durchscheinende (atrophische) Haut mit deutlicher Venenzeichnung.  
  • Seltener sind eingestreute  Spinnennävi oder prominente Venen.
  • Bei Jugendlichen und Erwachsenen kann eine deutliche Fettgewebs- und Muskelatrophie vorhanden sein. 
  • Nicht ganz selten ist die Cutis marmorata teleangiectatica congenita mit einem melanozytären Naevus oder einem Naevus anämicus kombiniert (s.a. pigmentär vaskuläre Phakomatose
  • Extrakutane Manifestationen: Genitoanale Anomalien, Skelettveränderungen, Lipome, Hyperkalzämie, Glaukom, Missbildungen wie Hemiatrophie, Hemiatrophie betroffener Extremitäten, neuromuskuläre Störungen. Vereinzelt Ausprägung eines progerieartigen Aspektes.

Histologie

Vermehrte, zum Teil lakunär erweiterte Kapillaren, Venulen in der Dermis und Subkutis.

Diagnose

Bei Säuglingen ist die Unterscheidung zur reaktiven Livedo reticularis wichtig.

Differentialdiagnose

  • Livedo reticularis des Neugeborenen (reaktiv, rückbildungsfähig in den ersten Lebensmonaten)
  • Genuine diffuse Phlebektasie
  • Acrodermatitis chronica atrophicans (nicht angeboren, DD bei Erwachsenen, die sich erstmals mit den Erscheinungen vorstellen; fehlende Serologie, Histologie ist für die chronische Borreliose diagnostisch)
  • Livedo racemosa (nicht angeboren, Histologie ist diagnostisch, weitere Zeichen der Systemvaskulitis); s.u. Livedosyndrome.

Therapie

Verlauf/Prognose

Komplette Rückbildung in 50% der Fälle in den ersten Lebensjahren. Ein Teil der Fälle persistiert oder entwickelt sich progredient (Atrophie von Haut, Fettgewebe, Muskulatur und/oder Skelettsystem). Inwieweit diese klinisch differenten Verläufe sich genetisch unterscheiden ist bisher nicht geklärt.  

Hinweis(e)

Nach Kienast und Höger werden folgende Maior- und Minor-Kriterien aufgeführt:

  • Maior-Kriterien: Kongenitales retikuläres Erythem, keine Venektasien, keine Reaktion auf Erwärmung.
  • Minor-Kriterien: Abheilung über 2 Jahre, Teleangiektasien, Naevus flammeus andernorts, Ulzeration, Atrophie der Haut.  

 

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Bormann G et al. (2001) Cutis marmorata telangiectatica congenita: laser doppler fluxmetry evidence for a functional nervous defect. Pediatr Dermatol 18: 110-113
  2. Burger M, Zillikens D, Burg G (1990) Cutis marmorata teleangiectatica congenita. Akt Dermatol 16: 248–249
  3. Fujita M et al. (2003) Cutis marmorata telangiectatica congenita with hemangiomatous histopathologic features. J Am Acad Dermatol 48: 950-954
  4. Happle R (2015) Capillary malformations: a classification using specific names for specific skin disorders. J Eur Acad Dermatol Venereol 29: 2295-2305.
  5. Kienast A et al. (2009) Cutis marmorata telangiectatica congenita a prospective study of 27 cases an review of literature with proposal of diagnostic criteria. Clin Exp Dermatol 34: 319-323  
  6. Krause MH et al. (2000) Coincidence of multiple, disseminated, tardive-eruptive blue nevi with cutis marmorata teleangiectatica congenita. Dermatology 200: 134-138
  7. Megarbane A et al. (2003) Child with overgrowth, pigmentary streaks, polydactyly, and intestinal lymphangiectasia: macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome or new disorder? Am J Med Genet 116A: 184-187
  8. Rupprecht R et al. (1997) Cutis marmorata teleangiectatica congenita. Important aspects for dermatologic Practice. Hautarzt 48: 21-25
  9. Torrelo A et al. (2003) Cutis marmorata telangiectatica congenita and extensive mongolian spots: type 5 phacomatosis pigmentovascularis. Br J Dermatol 148: 342-345
  10. Van Lohuizen CHJ (1922) Über eine seltene angeborene Hautanomalie (Cutis marmorata teleangiectatica congenita). Acta Dermatovenerol 3: 202–211

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Zuletzt aktualisiert am: 19.01.2018