Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Q87.0

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Bannayan-Zonana-Syndrom

Erstbeschreiber

Riley u. Smith, 1960; Bannayan, 1971; Ruvalcaba et al. 1980; Zonana et al., 1975

Definition

Autosomal-dominant vererbbare Makrozephalie mit Hämangiomen, Lipomen und Lymphangiomen. Selten auch intestinale Polypen, postnatale Makrosomie mit Längenwachstumsabnahme, Augenveränderungen, Pigmentierungsanomalien ( Café-au-lait-Flecken) insbesondere im Bereich der Genitalien, und psychomotorischen Entwicklungsstörungen.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Mutationen des PTEN-Tumorsuppressorgens (Phosphatase and tensin homologue Gen; Genlokus: 10q23.31). S.a. Cowden-Syndrom und Goltz-Gorlin-Syndrom.

Literatur
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  1. Bannayan GA (1971) Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia: a previously undescribed congenital syndrome. Arch Path 92: 1-5
  2. Ruvalcaba RH, Myhre S, Smith DW (1980) Sotos syndrome with intestinal polyposis and pigmentary changes of the genitalia. Clin Genet 18: 413-416
  3. Merg A, Howe JR (2004) Genetic conditions associated with intestinal juvenile polyps. Am J Med Genet 129: 44-55
  4. Riley HD Jr., Smith WR (1960) Macrocephaly, pseudopapilledema and multiple hemangiomata: a previously undescribed heredofamilial syndrome. Pediatrics 26: 293-300
  5. Zonana J, Davis D, Rimoin DL (1975) Multiple lipomas, hemangiomas and macrocephaly--an autosomal dominant hamartomatous syndrome. Am J Hum Genet 27: 97A
  6. Zonana J, Rimoin DL, Davis DC (1976) Macrocephaly with multiple lipomas and hemangiomas. J Pediat 89: 600-603

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