Antithrombin III-Mangel D68.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2016

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Definition

Angeborener oder erworbener Mangel von Antithrombin III (wichtigster physiologischer Inhibitor der Blutgerinnung; nicht Vitamin K-abhängig) und damit verbundener Störungen der Gerinnungskaskade (insbes. fehlende Hemmung von Thrombin u. Faktor Xa).

Vorkommen/Epidemiologie

Häufiges Erbleiden, Inzidenz: ca. 1/5000 bis 1/2000 Einwohner. Prävalenz bei Patienten mit venösen Thromben oder Lungenembolie: 2-3,5%.

Ätiopathogenese

  • Kongenitale Form: Autosomal-dominant vererbte Mutation des Wibble oder Wobble Gens am 1q23-q25.1 Genlocus. Die Mehrzahl der Patienten ist bezüglich des abnormen Allels heterozygot. Mutationen des Wibble Gens sind eng mit stark vergrößertem Thromboserisiko in der 2.-3. Lebensdekade verbunden.
  • Erworbene Form: Meist Folge einer inadäquaten Aktivierung der Gerinnungskaskade (u.a. disseminierte Verbrauchskoagulopathie, Hämolytisch-urämisches-Syndrom, Veno-occlusives Syndrom nach Knochenmarkstransplantation).

Manifestation

Homozygote: Oft bereits in der Neonatalperiode. Heterozygote: Erste Thrombosen beim Jugendlichen oder jungen Erwachsenen (meist vor dem 45. LJ).

Lokalisation

Thrombosen bevorzugt: In tiefen Bein-/Beckenvenen, Mesenterialvenen, Pfortader; bei homozygoten Merkmalsträgern auch zerebral.

Klinisches Bild

Labor

Antithrombin III, Thromboplastinzeit, APTT, Fibrinogen und Thrombozytenzahl. S.u. Thrombophilie, hereditäre.

Differentialdiagnose

Therapie

Bei erworbener Erkrankung: Therapie der Grunderkrankung. Falls erforderlich Infusion mit Antithrombin III (z.B. Atenativ). Initial: 50 IE/kg KG/Tag i.v., dann 30 IE/kg KG/Tag bis mindestens 80% des Normwertes erreicht sind. Therapie mit Antikoagulantien, s.u. Cumarine, systemische u. Heparine, systemische.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Hegemann B et al. (2002) Livedoid vasculitis with ulcerations: the role of antithrombin III deficiency and its therapeutic consequences. Arch Dermatol 138: 841-842
  2. Konkle BA et al. (2003) Use of recombinant human antithrombin in patients with congenital antithrombin deficiency undergoing surgical procedures. Transfusion 43: 390-394
  3. Kupferminc MJ et al. (1999) Increased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy. N Engl J Med 340: 9-13
  4. Nowak-Gottl U et al. (2001) Risk of recurrent venous thrombosis in children with combined prothrombotic risk factors. Blood 97: 858-862
  5. Rey E et al. (2003) Thrombophilic disorders and fetal loss: a meta-analysis. Lancet 361: 901-918
  6. Strater R et al. (2002) Prospective assessment of risk factors for recurrent stroke during childhood - a 5-year follow-up study. Lancet 360: 1540-1545

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2016