Attenuierte Familiäre Polyposis D12.6

Zuletzt aktualisiert am: 04.07.2020

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Guido Gerken

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Synonym(e)

AFAP; Familiäre Polyposis, attenuierte

Definition

Als attenuierte FAP (AFAP) wird eine mildere Verlaufsform der FAP bezeichnet.

Bei der AFAP entwickeln die Patienten meist < 100 adenomatöse Polypen im Dickdarm. Die Polypen entstehen etwa 10-15 Jahre später als bei der klassischen FAP.

Die Polypen werden vorwiegend im proximalen (aufsteigenden) Teil des Dickdarms beobachtet.

Klinisches Bild

Nur bei etwa 20-30% der Patienten mit einer milden Verlaufsform der FAP wird eine Keimbahnmutation im APC-Gen als Ursache der Polyposis festgestellt (APC-assoziierte AFAP). In vielen Fällen liegt die Mutation in bestimmten Bereichen des APC-Gens.

Die APC-assoziierte AFAP wird – wie auch die klassische FAP – ebenfalls nach dem autosomal-dominanten Erbgang mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an die Kinder vererbt.

Das Entartungsrisiko der Polypen bei der AFAP ist ebenfalls hoch. Deshalb sind auch bei der AFAP Früherkennungsuntersuchungen sehr wichtig.

 

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

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