Zunich-Kaye-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie

Synonym(e)

CHIME; CHIME-Syndrom; Neuroektodermales Syndrom; Neuroektodermales Syndrom Zunich

Definition

Das Zunich-Kaye Syndrom, auch bekannt als "Neuroektodermales Syndrom Zunich", ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte, kongenitale ichthyosiforme Erkrankung. Die Erkrankung wird auch als CHIME-Syndrom bezeichnet, ein Akronym für die Hauptsymptome des Syndroms: "colobomas, heart defects, ichthyosiform dermatosis, mental retardation sowie entweder ear defect oder epilepsia".

Klinisches Bild

Ichthyosiforme Hautveränderungen, Kolobome der Augen, Herzdefekte, Schwerhörigkeit, zerebrale Krampfanfälle, geistige Retardierung. Die Zähne der Betroffenen können weit auseinanderstehen und quadratische Formen aufweisen.

Therapie

Isotretinoin verbessert die Ichthyose der Haut.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio

Zunich J, Kaye CI (1983) New syndrome of congenital ichthyosis with neurologic abnormalities. Am J Med Genet 15: 331-335

Empfohlene Artikel

Dermatologie

Chondrodermatitis nodularis chro...

Chronisches, gutartiges, auf Druck sehr schmerzhaftes Knötchen am freien Rand der Ohrmuschel. Das Krankheit...

Dermatologie

Fasciolopsiasis

Intestinale Trematodeninfektion durch Darmegel.

Dermatologie

Epidermolysis bullosa dystrophic...

Autosomal dominant vererbte, bereits bei Geburt manifestierte blasenbildende Erkrankung mit vernarbender Bl...

Dermatologie

Kollagenose reaktive perforierende

Seltene chronische Hauterkrankung, die durch eine transepidermale Elimination von Kollagen und/oder Elastin...

Verweisende Artikel (4)

CHIME; CHIME-Syndrom; Neuroektodermales Syndrom Zunich; Zahnerkrankungen, Hautveränderungen;

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen