Zunich-Kaye-Syndrom Q82.9

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

CHIME; CHIME-Syndrom; Neuroektodermales Syndrom; Neuroektodermales Syndrom Zunich

Definition

Das Zunich-Kaye Syndrom, auch bekannt als "Neuroektodermales Syndrom Zunich", ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte, kongenitale ichthyosiforme Erkrankung. Die Erkrankung wird auch als CHIME-Syndrom bezeichnet, ein Akronym für die Hauptsymptome des Syndroms: "colobomas, heart defects, ichthyosiform dermatosis, mental retardation sowie entweder ear defect oder epilepsia".

Klinisches Bild

Ichthyosiforme Hautveränderungen, Kolobome der Augen, Herzdefekte, Schwerhörigkeit, zerebrale Krampfanfälle, geistige Retardierung. Die Zähne der Betroffenen können weit auseinanderstehen und quadratische Formen aufweisen.

Therapie

Literatur
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  1. Zunich J, Kaye CI (1983) New syndrome of congenital ichthyosis with neurologic abnormalities. Am J Med Genet 15: 331-335

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