Xanthomatose zerebrotendinöse E75.5

Zuletzt aktualisiert am: 05.06.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom; Zerebrotendinöse Xanthomatose

Erstbeschreiber

Van Bogaert, Epstein u. Scherer, 1937

Definition

Seltene familiäre Cholesterol-Speicherkrankheit, klinisch charakterisiert durch frühzeitig auftretende Sehnenxanthome und fortschreitende neurologische Störungen.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Erbgang. Relativ häufiges Vorkommen bei jüdischen sephardischen Familien marokkanischen Ursprungs. Bekannt sind zwei Mutationen im C27-Hydroxylase-Gen (CYP27 und CTX), das sich am distalen Ende des langen Arms auf Chromosom 2 befindet (2q33–qter). Das Gen kodiert die mitochondriale Cytochrom P 450 der Subfamilie 27 sowie die Sterol-27-Hydroxylase. Der Enzymdefekt führt zu einer Störung der Gallensäuresynthese und Akkumulation von Cholestanol. Der Vitamin D-Stoffwechsel kann ebenfalls durch den Enzymdefekt gestört sein.

Klinisches Bild

Multiple Sehnenxanthome bereits in der Kindheit. Normale Plasmacholesterin-Konzentration. Erhöhung der Plasmacholestanol-Konzentration. Frühzeitige Katarakt. Demenz. Pyramidenbahnzeichen. Zerebellare Ataxie. Bulbärparalyse. Frühzeitige Atherosklerose. Evtl. Osteoporose.

Differentialdiagnose

Abgrenzung gegenüber anderen Erkrankungen mit frühzeitig auftretenden Sehnenxanthomen durch Bestimmung des Plasma-Cholesterins und gegebenenfalls der LDL-Rezeptoren an Monozyten (familiäre Hypercholesterinämie), durch Bestimmung des Apo-E-Phänotyps (familiäre Hyperlipoproteinämie Typ III) sowie durch Bestimmung von Pflanzensterolen im Serum (Sitosterolämie mit Xanthomatose).

Therapie

Frühzeitige therapeutische Anwendung von Chenodesoxycholsäure kann die Entwicklung neurologischer Symptome verhindern.

Literatur
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  1. Leitersdorf E, Reshef A, Meiner V et al. (1993) Frameshift and splice-junction mutations in the sterol-27-hydroxylase gene cause cerebrotendinous xanthomatosis in jews of moroccan origin. J Clin Invest 91: 2488-2496
  2. van Bogaert L, Scherer HJ, Epstein E (1937) Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée. Masson, Paris.

Verweisende Artikel (1)

Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom;

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